“El catálogo común de pruebas genéticas es un avance importante, pero debe acompañarse de la aprobación de la especialidad”

Dr. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

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Fátima Del Reino
El Ministerio de Sanidad ha anunciado que este martes 23 de febrero tendrá lugar la presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas. El encuentro está dirigido a asociaciones de pacientes, sociedades científicas y profesionales sanitarios de las distintas comunidades autónomas que forman parte del área de la genética.

Para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, especialmente en casos de enfermedades raras y oncológicas, esta iniciativa ha sido demandada por genetistas durante cinco décadas. La Dr. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha concedido una entrevista a iSanidad en la que afirma que “el catálogo común de pruebas genéticas es un paso muy importante que constituye un gran avance, pero debe ir acompañado de la aprobación de la especialidad”.

“El catálogo de pruebas genéticas constituye una de las medidas concretas de la actualización de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el área de la genética”

A su vez, se celebrará una movilización organizada por la plataforma que aboga por la creación de la especialidad multidisciplinar en genética. En esta concentración, profesionales de la salud y asociaciones de pacientes se unirán para pedir el reconocimiento de la especialidad de genética clínica en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Es importante señalar que España continúa siendo el único país europeo que aún no ha reconocido esta especialidad.

¿Qué va a haber en esa cartera de pruebas genéticas que va a presentar el Ministerio de Sanidad?
Las pruebas genéticas y los procesos asistenciales derivados constituyen actualmente un elemento esencial para la toma de decisiones clínicas de muchas enfermedades de base genética, como el cáncer o las enfermedades raras.

El catálogo de pruebas genéticas constituye una de las medidas concretas de la actualización de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el área de la genética.

Este catálogo se está desarrollando a través de diferentes grupos de trabajo impulsados por el Ministerio de Sanidad, en los que se incluyen representantes de sociedades científicas (como la AEGH) y de las comunidades autónomas, con el fin de proporcionar acceso homogéneo de los pacientes a dichas pruebas.

“Este catálogo se está desarrollando a través de diferentes grupos de trabajo impulsados por el Ministerio de Sanidad”

El catálogo se ha desarrollado en una primera fase, incluyendo enfermedades hematooncológicas, metabólicas, neuromusculares, oftalmológicas o del neurodesarrollo y la farmacogenómica. Y están en marcha los grupos de trabajo para el resto de patologías.

¿Cómo se va a intentar garantizar que el nuevo catálogo de pruebas genéticas se implemente de forma homogénea en todo el territorio nacional? ¿Habrá un seguimiento al respecto?
La equidad es, sin duda, fundamental cuando hablamos de cartera común del SNS, y por tanto, debe contemplarse como uno de los aspectos cruciales, para que este catálogo llegue a todas las personas que lo necesiten.

Aunque el pasado junio se aprobó en el seno del Consejo Interterritorial del SNS la primera propuesta del catálogo de genética con la participación de las comunidades autónomas, debemos estar muy vigilantes para que no se produzcan diferencias en su aplicación según el código postal.

“Uno de los principales obstáculos para la implementación equitativa de esta cartera de pruebas genéticas en nuestro país, es la ausencia del reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética”

Uno de los principales obstáculos para la implementación equitativa de esta cartera de genética en nuestro país, es la ausencia del reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética que conlleva la falta de acreditación de profesionales que trabajan en los laboratorios y a nivel de atención médica en este ámbito, y propicia una organización muy heterogénea de la provisión de los servicios de genética por todo el territorio. Como consecuencia, dificulta la identificación y acceso de los pacientes a la genética.

Es por ello que la Asociación Española de Genética Humana lleva décadas reclamando a nivel social e institucional, Ministerio de Sanidad y Gobierno de España, el reconocimiento urgente de la especialidad para acreditar adecuadamente a todos los profesionales de genética y garantizar el acceso equitativo y seguro de los pacientes. Y ahora más que nunca la exige como requisito imprescindible para la implementación equitativa de la cartera de genética.

¿Qué novedades se incluirán en torno a las pruebas genéticas para enfermedades raras?
Por primera vez existe un catálogo de pruebas genéticas para ser aplicado a todo paciente en el que se sospeche una enfermedad con base genética que tenga que confirmarse molecularmente y/o tomar decisiones preventivas o terapéuticas en función de marcadores genéticos específicos, tras su confirmación.

“Hasta ahora, este nivel de detalle sobre los distintas pruebas genéticas que habría que realizar en el caso de una patología, no se encontraba contemplado en la cartera básica de servicios”

Hasta ahora, este nivel de detalle sobre los distintos estudios genéticos que habría que realizar en el caso de una patología, no se encontraba contemplado en la cartera básica de servicios. Esto es un paso muy importante que constituye sin duda un gran avance, pero debe ir acompañado de la aprobación de la especialidad de genética, para que existan en el SNS los profesionales y circuitos asistenciales necesarios para llevarla a cabo.

Desde la AEGH, ¿van a estar el martes en la movilización por el reconocimiento de la especialidad de genética? ¿Qué esperan conseguir o que buscan con esta movilización?
La movilización en la que se incluyen profesionales y miembros de asociaciones de pacientes, demuestra el cansancio y el hartazgo por la ralentización en el reconocimiento de la especialidad, puesto que fue una especialidad que se aprobó en 2014, y que se derogó por el Real Decreto que lo contenía en 2016. La evolución de la medicina ha hecho que la genética cada vez cobre más importancia. Sin embargo, los distintos equipos ministeriales de los últimos años no han tenido la voluntad firme de recuperarla.

“Los distintos equipos ministeriales de los últimos años no han tenido la voluntad firme de recuperarla”

La Asociación Española de Genética Humana participará en la presentación del catálogo de genética, y exigirá una vez más la recuperación de la especialidad a las instituciones, como lo viene haciendo en los últimos años con la alianza estrecha de los pacientes, como Feder; y, sin duda, apoya cualquier acción social y movilización que comparta este objetivo.

Los genetistas llevan más de 30 años reclamando que el Ministerio de Sanidad presentara, como va a hacer este próximo 23 de enero, un catálogo común de pruebas genéticas. ¿Considera que es una contradicción que la genética no se reconozca como una especialidad clínica?
Totalmente, es algo que no se entiende. Los países anglosajones, como Estados Unidos e Inglaterra, fueron pioneros en la medicina genómica. Desde los años 70 se ha ido reconociendo la especialización en genética en los distintos países europeos, contemplado el ámbito multidisciplinar, tanto en la parte médica como en la de laboratorio.

“Las pruebas genéticas y los procesos asistenciales derivados constituyen actualmente un elemento esencial para la toma de decisiones clínicas de muchas enfermedades de base genética”

España se ha quedado atrás, con una situación que realmente es injustificable y supone un alto riesgo no contar con un programa de formación sanitaria especializada en la que la genética esté presente para implementar las medidas del Perte de salud de vanguardia y concretamente, la medicina genómica personalizada y de precisión a la ciudadanía.

¿Qué aportaría tener la especialidad para tener un buen acceso a la investigación genética?
Cuando hablamos de especialidad hablamos de asistencia. Si nosotros no tenemos especialistas de genética con una formación sanitaria acreditada y homogénea, lógicamente la organización y provisión de los servicios de genética en el SNS no es homogénea ni garantista en términos de eficacia, seguridad y equidad.

La especialidad, dentro del SNS, garantiza a los pacientes el acceso equitativo, no solamente a las pruebas diagnósticas, sino también a tratamientos cada vez más innovadores y personalizados. Los genetistas son la columna vertebral de toda la
traslación del conocimiento que se está haciendo genética, su aplicación dentro del sistema de salud, tanto desde el punto de vista preventivo a través del asesoramiento genético, como desde el punto de vista terapéutico según las características genéticas particulares.

“Los genetistas son la columna vertebral de toda la traslación del conocimiento que se está haciendo genética”

La otra cuestión es cómo se va trasladando ese conocimiento de la investigación a la asistencia de una forma fluida. Además de existir un buen cuerpo de especialistas dentro del SNS, tenemos que tener buenos sistemas de evaluación de la validez clínica de todos los resultados de investigación y un sistema dinámico de análisis e incorporación de lo clínicamente validable a la cabecera del enfermo.

¿Ve al nuevo grupo del ministerio proclive a la especialidad?
Recientemente, nos hemos reunido con el nuevo secretario del Ministerio de Sanidad, Javier Padilla, que nos ha transmitido el compromiso ministerial para su recuperación prioritaria; reconociendo que la implementación de la cartera debe ir paralela al reconocimiento de la especialidad. Pero necesitamos hechos urgentes y no más palabras por el bien de los pacientes y por la sostenibilidad del SNS.

El Ministerio de Sanidad trabaja para la aprobación de una cartera de biomarcadores para oncología. ¿En qué fases se encuentra? ¿Qué características debería tener?
En este catálogo de genética, que se presenta el 23 de febrero, hay un grupo específico de oncohematología y un grupo de farmacogenómica que se encarga precisamente de integrar los biomarcadores que son útiles y tienen validez clínica.

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