Gema Maldonado
En demasiadas ocasiones, quien diagnostica una miocardiopatía es el médico forense, cuando realiza la autopsia de la persona fallecida por muerte súbita. El diagnóstico y abordaje de este grupo de cardiopatías poco conocidas por la ciudadanía, e incluso por los propios cardiólogos, tiene un largo margen de mejora en España. “Es dramático cuando atendemos a una familia que viene después del fallecimiento del segundo de sus miembros, a veces es el segundo hijo. Y esto tenemos que intentar resolverlo”, afirma el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario Puerta de Hierro de Madrid.
Dr. García-Pavía: “Es dramático cuando atendemos a una familia que viene después del fallecimiento del segundo de sus miembros, a veces es el segundo hijo. Y esto tenemos que intentar resolverlo”
Ester Castaíreda es la madre de Ángel, que falleció a los 15 años. “No tenía sintomatología, el último día que estuvo con nosotros se fue a dormir y no despertó. Murió de muerte súbita”. Ante una muerte súbita, no siempre se hace un estudio genético con muestras biológicas del paciente.
En el caso de Castaíreda, le dijeron en principio que “parecía miocarditis”. Pero un caso similar al suyo había ocurrido recientemente a otra familia en la que descubrieron una miocardiopatía genética. “Gracias a ese caso reciente nos hicieron pruebas genéticas y llegó el diagnóstico de miocardiopatía para mi hijo y para otros miembros de mi familia”, cuenta. Hoy, Ester es la gerente de Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS), una asociación de pacientes que pelea por conseguir visibilidad para este tipo de cardiopatías y mejoras en el diagnóstico. También ofrece apoyo psicológico a las familias afectadas, un servicio que echan de menos en la sanidad pública.
Entre el 10% y el 15% de los casos de muerte súbita cardíaca se producen pacientes con miocardiopatías mayoritariamente jóvenes
El Dr. García-Pavía y Ester Castaíreda participaron este lunes en una jornada organizada por Hiris y Bristol Myers Squibb para presentar el informe Las miocardiopatías importan, en el que un comité asesor de expertos describe y analiza la situación en España de las miocardiopatías y los retos que aún están por conseguir. Se estima que en España puede haber más de 140.000 personas con miocardiopatías. Entre el 10% y el 15% de los casos de muerte súbita cardíaca se producen en pacientes con este tipo de patologías.
Este grupo de enfermedades cardiovasculares tiene con frecuencia un origen hereditario y son una de las primeras causas de muerte súbita en menores de 35 años. Pueden no dar ninguna señal hasta que ocurre un evento cardiaco o pueden, en cambio, afectar gravemente la calidad de vida de quienes la sufren.
La miocardiopatía hipertrófica es la más prevalente. Se estima que una de cada 250 personas podría tenerla
La miocardiopatía hipertrófica es la más prevalente. Se estima que una de cada 250 personas podría tenerla. En torno a un 60-70% de estos pacientes padecen miocardiopatía obstructiva hipertrófica, que conlleva más gravedad. “La mortalidad de estos pacientes es mayor que en la población general y la obstructiva tiene tres veces más problemas que la hipertrófica general”, afirmó el Dr. Tomás Ripoll, jefe del Servicio de Cardiología y Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llatzer, en Palma de Mallorca.
El Dr. Ripoll atiende a sus pacientes en una de las unidades especializadas en miocardiopatías familiares que existen en España, pero no son suficientes. “Muchos de estos pacientes no tienen unidades especializadas en sus provincias o en sus comunidades autónomas y son manejados por cardiólogos generales”, apunta el Dr. García Pavía. Estos expertos señalan que es fundamental que los cardiólogos se formen en este tipo de enfermedades para poder tratarlas y adquieran conocimientos de genética. Por eso, en el informe que presentaron, apuestan por incluir en la rotación de los MIR de la especialidad el paso por unidades de miocardiopatías familiares.
Los expertos señalan que es fundamental que los cardiólogos se formen en miocardiopatías para poder tratarlas y adquieran conocimientos de genética
No es la única necesidad que reclaman. “Necesitamos más resonancias cardiacas, que es algo fundamental para las miocardiopatías. En muchas zonas de España no tenemos suficientes, y debemos incorporar atención psicológica a nuestras unidades para ofrecer apoyo a los pacientes”, señaló el Dr. Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña e investigador del Inibic.
Una de las principales reivindicaciones de los autores del informe y de las asociaciones de pacientes es que se establezca una regulación que garantice el estudio de la muerte súbita cardiaca, y que incluya, además de la realización de los estudios anatomopatológicos, histopatológicos, bioquímicos y toxicológicos, el estudio genético de muestras biológicas del paciente. De esta forma, se podría hacer un pronóstico más preciso en los familiares.
Dr. Barriales: “Debemos incorporar atención psicológica a nuestras unidades para ofrecer apoyo a los pacientes”
Como ejemplo sitúan el plan nacional sobre estas cardiopatías de Dinarmaca, donde se investigan genéticamente todas las muertes en menores de 35 años. “Está respaldado por ley y ha cambiado drásticamente el abordaje que se hace en ese país”, señala el informe. Los expertos lamentan que la Estrategia de Salud Cardiovascular que publicó Sanidad en 2022 no recoja de manera específica el abordaje de las miocardiopatías.
Si bien el margen de mejora en torno a estas enfermedades aún tiene un largo recorrido, los participantes en la jornada dejaron claro el valor de las unidades de cardiopatías familiares del Sistema Nacional de Salud. “Son punteras a nivel internacional en la generación de conocimiento, por lo que hay que ponerlas en valor para aplicar ese conocimiento a la sociedad y poder avanzar en las nuevas terapias que surgen”, afirmó el Dr. García-Pavía.
