Redacción
Una investigación realizada en China con terapia génica ha logrado devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (Otof). Los resultados preliminares, publicados en el último número de la prestigiosa revista The Lancet, suponen “grandes esperanzas en la recuperación auditiva de estos pacientes”, ha celebrado la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC).
A pesar del reducido número de pacientes con estos resultados positivos (todos chinos, aunque los ensayos clínicos también están avanzados en los Estados Unidos), lo cierto es que la muestra asiática era de un total de seis. Después de 26 semanas de seguimiento, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audición como en la percepción del habla, así como en la capacidad para mantener una conversación normal.
La pérdida auditiva secundaria a la mutación del gen OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española
Tal como ha indicado el doctor Manuel Bernal Sprekelsen, presidente de la SEORL-CCC, esta terapia génica “solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF. Aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”. Además, dicho tratamiento carece de toxicidad asociada.
Junto a este trabajo, se ha publicado también el caso de un niño de 11 años, residente en Barcelona, que ha sido tratado en octubre de 2023 por el mismo tipo de sordera en el Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU). Su caso será presentado a principios de febrero en un congreso médico. La audición del niño ha mejorado pasando de una sordera profunda a una sordera “de leve a moderada”, según señala el comunicado del centro.
Tres centros españoles reclutarán a pacientes
La pérdida auditiva secundaria a la mutación del gen OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española. En nuestro país, existen tres centros donde se podrán reclutar los primeros pacientes hasta los 17 años de edad para participar en un ensayo clínico. Estos son el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria). Además, colaborará un centro del Reino Unido. Los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente en el primer semestre del año en curso.
El doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC, e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha explicado en qué consiste el procedimiento.
Los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente en el primer semestre del año en curso
“La aplicación del tratamiento se lleva a cabo en el quirófano bajo anestesia general mediante una intervención muy similar a la del implante coclear. Abordamos la cóclea (estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro) y, a través de una membrana natural que se denomina ventana redonda, se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo”. Este, ha proseguido, porta “una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este órgano auditivo”.
Si bien los implantes cocleares presentan resultados auditivos “excelentes”, ha apuntado el Dr. Polo, “la terapia génica abre una nueva ventana para la curación futura de los pacientes con déficits genéticos”.
Para finalizar, en los demás casos la colocación temprana de implantes cocleares ha demostrado ser eficaz para reducir o eliminar los efectos que el déficit auditivo ocasiona en el lenguaje, cognición y habilidades sociales de los niños que lo padecen.
