Anuario iSanidad 2023
Dra. Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Hoy día, ya nadie cuestiona la importancia de la genética en la Medicina del siglo XXI, que constituye uno de los principales pilares de la medicina genómica y personalizada de precisión y sirve para mejorar la salud de las personas, progresar en la prevención, diagnóstico y tratamiento personalizado de muchas enfermedades, como las enfermedades raras y el cáncer, y avanzar en un abordaje más preciso de las enfermedades comunes y en la efectividad y seguridad terapéutica a través de la farmacogenómica.
La genética está a la vanguardia de los mayores avances tecnológicos y científicos en el campo de las ciencias de la salud en las últimas décadas. Su área de conocimiento es muy extensa y con un grado de avance exponencial. Considerando la complejidad que implica la correcta planificación, diseño y realización de las pruebas genéticas (bioquímicas, citogenéticas, moleculares y genómicas), la interpretación de sus resultados, así como la comprensión y anticipación de las posibles implicaciones para el manejo asistencial y asesoramiento genético de los/las pacientes y sus familias, es imprescindible que los/las profesionales de la salud implicados en este proceso cuenten con una Formación Sanitaria Especializada (FSE) en genética, específica y amplia, seguida de la formación continuada de profesionales acreditados.
La especialidad sanitaria de genética está presente en Europa desde hace más de 40 años, siendo una disciplina clave y fundamental en los servicios asistenciales. En 2011, la Comisión Europea modificó la Directiva 2005/36/CE, relativa al reconocimiento de cualificaciones profesionales, mediante el reglamento (UE) nº 213/2011 que incluía la genética médica como una especialidad diferenciada. En 2012 se estableció un plan de estudios para la especialidad de genética clínica de laboratorio, a través del Consejo Europeo de Genética Médica (EBMG). Desde 1970 se ha ido reconociendo en todos los países europeos la especialización en genética, siendo el primero Italia y el más reciente, Grecia, en 2018; con las dos especialidades diferenciadas en la mayoría de ellos.
La genética está vinculada a la vanguardia de los mayores avances tecnológicos y científicos en el campo de las ciencias de la salud en las últimas décadas
El Consejo Europeo -EBMG- defiende el reconocimiento de la genética como especialidad sanitaria para los genetistas médicos (desde el grado de medicina) y los genetistas clínicos de laboratorio (desde la biología y grados afines, medicina, farmacia y química), en línea con las directivas europeas, mediante el establecimiento de FSE específica de cuatro a cinco años.
Los médicos genetistas deben adquirir un amplio conocimiento en los aspectos clínicos de los trastornos genéticos que afectan a todos los órganos y tejidos, necesarios para llegar a un diagnóstico clínico, correlaciones genotipo/fenotipo, pronóstico basado en datos genéticos, habilidades de laboratorio, habilidades de gestión y en la era de la medicina personaliza- da, competencias para la indicación, aplicación y manejo de las terapias avanzadas y personalizadas.
Los genetistas clínicos de laboratorio (que pueden ser biólogos y grados afines, médicos, farmacéuticos y químicos) deben adquirir un conocimiento profundo en las áreas de citogenética, genética molecular-genómica, genética bioquímica y un conocimiento básico de las bases clínicas y moleculares de los trastornos genéticos. Estos especialistas, junto con los perfiles profesionales de asesores genéticos, son la columna vertebral de los servicios asistenciales de genética en Europa. La necesidad y oportunidad de la especialidad sanitaria de genética en España ha sido defendida por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) desde su fundación en 1974; siendo aprobada en julio del año 2014 con el RD 639/2014, derogada en 2016 por defectos formales en su tramitación y no recuperada todavía.
No debe demorarse más el reconocimiento de la especialidad de genética en España
La Estrategia en Enfermedades Raras (ER) del Sistema Nacional de Salud (SNS), revisada en 2014, ya establecía como objetivo la adecuada atención a los enfermos y familias (más de tres millones en España) con ER (más del 70% genéticas), siendo la especialidad de genética esencial para acelerar los diagnósticos y tratamientos; como así sigue reclamando la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En 2019 la Ponencia del Senado sobre Genómica urgía, por unanimidad, la recuperación inmediata de la especialidad. Desde entonces, aún sin ser reconocida la especialidad, la genética ha seguido adquiriendo mayor importancia en los procesos asistenciales, siendo fundamental en el Perte para la salud de Vanguardia, impulsado por el Gobierno de España.
En este contexto, es preciso insistir en que la FSE reglada y reconocida de los genetistas es indispensable para la implementación equitativa, eficiente y segura de la cartera básica de servicios de genética y la cartera de genómica en el SNS, y para avanzar en una medicina genómica personalizada y de precisión que mejore la calidad de vida de las personas y contribuya a la sostenibilidad del sistema. Por ello, no debe demorarse más el reconocimiento de la especialidad de genética en España.
