Redacción
Han pasado 29 semanas desde que uno de los 434 pacientes registrados en España con enfermedad de Gaucher comenzara a participar en un ensayo clínico con terapia génica. Por el momento, está siendo “excelente” la tolerancia al tratamiento que recibe y ha conseguido alcanzar “una actividad enzimática del 50% sin necesidad de tratamientos adicionales”. Lo cuenta la Dra. Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
El paciente con enfermedad de Gaucher que participa en el ensayo con una terapia génica ha conseguido alcanzar “una actividad enzimática del 50% sin necesidad de tratamientos adicionales”
La enfermedad de Gaucher forma parte del grupo de las enfermedades de depósitos lisosomales (EDL), que constituyen un grupo muy heterogéneo de patologías poco frecuentes y que “comparten manifestaciones clínicas y complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes”, explica la Dra. Giraldo, por lo que “requieren rigurosos estudiso de diagnóstico diferencial”.
El grupo que preside la especialista creó en 1.993 un registro de pacientes con enfermedad de Gaucher que acumula datos de 434 pacientes, con información clínica, genética, imágenes y biomarcadores evolutivos. Para los especialistas, este registro es clave, ya que “ha demostrado que, para poder aprender y avanzar en el conocimiento de una enfermedad rara, como la enfermedad de Gaucher, es necesario el trabajo conjunto y contar con un registro especializado que sirva como piedra angular en las actividades científicas, docentes y asistenciales“, explica la Dra. Giraldo.
Dra. Giraldo: “Contar con un registro de la enfermedad de Gaucher permite poder aprender y avanzar en el conocimiento de la enfermedad”
Uno de los últimos avances en el abordaje de la enfermedad de Gaucher tipo 1 ha sido la puesta en marcha de varios ensayos clínicos con diferentes vectores de adenovirus asociados para terapia génica in vivo. Estos ensayos se encuentran en fase 1 y 2 y que evalúan la seguridad, la tolerancia y la eficacia de la terapia génica en pacientes adultos. Además, en uno de estos estudios, que está abierto en España, participa el primer paciente español. “Se trata de una nueva vía terapéutica para las personas con enfermedad de Gaucher y puede representar un paso más hacia su curación”, señala la especialista.
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia informa de que otro de los avances que se está llevando a cabo en el abordaje de las enfermedades de depósito lisosomal es la aplicación de chaperonas farmacológicas como nueva estrategia terapéutica. “Son unos fármacos que, administrados por vía oral, se unen de manera específica a las proteínas mutadas durante su síntesis y facilitan el transporte a la ubicación celular final”, resume la doctora Giraldo.
La terapia génica en ensayo y el abordaje de las enfermedades de depósitos lisosomales con chaperonas farmacológicas son dos de los últimos avances importantes
En las enfermedades de depósito lisosomal, las chaperonas farmacológicas constituyen una opción de tratamiento para algunos pacientes. Así, se estabilizan enzimas lisosomales mutadas y facilitar el catabolismo de sustratos en el lisosoma. “Además, ofrecen la posibilidad de realizar tratamientos combinados para mejorar la estabilidad, así como la ‘semivida’ del tratamiento de reemplazo enzimático o de las enzimas expresadas por transferencia de genes”, concluye.
