Pablo Malo Segura
Este martes 2 de abril se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo. La identificación y el diagnóstico temprano de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son clave para iniciar las intervenciones terapéuticas más adecuadas. “Los estudios realizados hasta el momento evidencian que las señales de alarma del TEA pueden detectarse desde el primer año de vida”. Así lo asegura en una entrevista con iSanidad María Jesús Martínez Molina, codirectora de CeTEA, Centro Especializado en Trastornos del Espectro Autista, situado en Alcalá de Henares (Madrid). En este sentido, subraya que el servicio de pediatría de atención primaria tiene un papel clave y debe disponer de una estrategia para evaluarlas sistemáticamente.
Por otro lado, señala que las intervenciones terapéuticas deben ser llevadas a cabo por profesionales cualificados y especializados en TEA en centros específicos como CeTEA, que comenzó su andadura en 1999 y fue el primer centro especializado en TEA de la zona de Madrid Este. Actualmente, atiende a más de 200 personas diagnosticadas de TEA, familiares y profesionales del ámbito de la educación y la sanidad.
¿En qué consiste el Trastorno del Espectro Autista (TEA), ¿cuáles son sus síntomas?
El TEA es un trastorno neurobiológico del desarrollo que se manifiesta durante los primeros años de la infancia y acompaña durante toda la vida. Al ser un trastorno del desarrollo no afecta por igual a todas las áreas (comunicación y lenguaje, social, cognitiva-conductual, etc.). Por lo tanto, observaremos personas que tienen un mismo diagnóstico y son muy diferentes entre sí. Es un campo muy heterogéneo.
“El TEA es un trastorno neurobiológico del desarrollo que se manifiesta durante los primeros años de la infancia y acompaña durante toda la vida”
Por ejemplo, hay personas con TEA con discapacidad intelectual, otras presentan un alto potencial cognitivo. A algunas les encanta abrazar, pero a otras no y rechazan el contacto físico. También hay personas con TEA que evitan mirar a los ojos mientras que otras no. Unas personas con TEA no hablan, mientras que otras presentan un buen léxico expresivo, algunas hacen movimientos con los brazos, a modo de aleteo, o saltitos, y otras no, etc.
Esta variabilidad en la expresión clínica no sólo se observa de un individuo a otro, sino que, además, a lo largo del ciclo vital de una misma persona, también se producen cambios significativos en la intensidad y manifestación de las características. A pesar de la disparidad de casos, si existen puntos clave que podemos observar y que comparten todas las personas con TEA como: dificultades para comunicar, dificultades para socializar e inflexibilidad mental y comportamental.
El TEA es una condición innata no es una enfermedad, por tanto, no hay que curarse de nada. Se están realizando cada vez más investigaciones científicas a nivel genético y neurológico para determinar las causas. A partir de ahí, intervenimos en educación y en salud mental para mejorar el bienestar social y emocional de las personas con TEA.
“Se están realizando cada vez más investigaciones científicas a nivel genético y neurológico para determinar las causas del TEA”
¿Cuál es su incidencia?
Según la OMS se calcula que 1 de cada 160 niños/as tiene TEA. Esta estimación representa una cifra media, pues la prevalencia observada varía considerablemente entre los distintos estudios. En los estudios epidemiológicos realizados en los últimos 50 años, la prevalencia mundial de estos trastornos parece estar aumentando mucho. Hay distintas explicaciones posibles para este aparente incremento de la prevalencia, entre ellas una mayor concienciación, la ampliación de los criterios diagnósticos, mejores herramientas diagnósticas y mejor comunicación.
“En España desde el curso escolar 2011/2012, se observa un incremento continuado en la identificación y presencia de alumnado con TEA, con cifras muy elevadas, con un aumento del 216,45%”
En España, estudios realizados por el Ministerio de Educación y Formación Profesional confirman la tendencia al alza que venimos detectando en los últimos años. Así, desde el curso escolar 2011/2012, se observa un incremento continuado en la identificación y presencia de alumnado con TEA, con cifras muy elevadas, con un aumento del 216,45%. En Estados Unidos, la prevalencia de autismo en niños de 4 años ha aumentado de aproximadamente 1 de cada 75 niños en 2010 a 1 de 59 en 2014, según datos publicados por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
A nivel europeo, un consorcio de 20 instituciones de diferentes países de la Unión Europea trabaja en conjunto en el proyecto «Trastornos del Espectro del TEA en la Unión Europea» (Asdeu – Autism Spectrum Disorders in Europe). Asdeu es un programa financiado por el Parlamento Europeo en el que están implicadas universidades, organizaciones de pacientes e instituciones expertas para mejorar la compresión y el conocimiento del TEA. El principal objetivo de este proyecto es la estimación de la prevalencia de los trastornos del espectro autista en 12 países europeos.
“Un consorcio de 20 instituciones de diferentes países de la UE trabaja en un proyecto para estimar de la prevalencia de los trastornos del espectro autista en 12 países europeos”
¿Cuáles son los primeros síntomas del TEA?
El TEA comienza a ser visible entre los 12 y los 18 meses. En la mayoría de los casos se puede observar un comportamiento social y comunicativo normal en los primeros 4-6 meses. Al comienzo de los 9-12 meses es cuando se ve un déficit en las competencias sociales y comunicativas.
A partir de los 12 meses las señales de alerta más relevantes, que indican la probabilidad de presencia de TEA serían: menor uso de contacto ocular (no establecimiento de la mirada para la interacción social); no se gira cuando le llamas por su nombre, parece que no oye bien y, sin embargo, si escucha sus dibujos preferidos o un anuncio, acude inmediatamente a verlos; no muestra ni comparte objetos con los demás; no comprende órdenes; ausencia de la conducta de señalar para pedir lo que desea (pide en la mayoría de los casos llevando de la mano del adulto al objeto que desea, mediante conducta instrumental, o lo consigue por el mismo, sin necesidad de comunicar); no evolución del lenguaje expresivo; aparición de conductas repetitivas como aleteo de brazos, movimientos rápidos de manos, carreritas sin sentido o saltitos; aparición de ciertas manías como abrir y cerrar puertas, encender y apagar luces, ver de manera persistente una misma escena de dibujos o anuncios; y juega de manera extraña (alineación de objetos, giros a las ruedas de los coches, etc.).
“La sensibilización y formación específica de los profesionales de atención primaria en señales de alarma de TEA durante el primer año de vida es clave”
Estos indicadores serían los más relevantes. Según guías internacionales, la consulta pediátrica es el contexto idóneo para la observación de dichas señales. La sensibilización y formación específica de los profesionales de atención primaria en señales de alarma de TEA durante el primer año de vida es clave, ya que la identificación de los niños de riesgo facilitará su derivación a los centros de atención temprana para una intervención precoz.
¿Cuáles son las carencias que tiene el Sistema Nacional de Salud (SNS) en el abordaje y tratamiento del TEA? ¿Hasta qué punto es importante apostar por centros especializados como CeTea?
El servicio de pediatría de atención primaria tiene un papel clave en la detección de las señales de alarma del TEA. Es importante que el pediatra conozca las señales tempranas del TEA y que disponga de una estrategia para evaluarlos sistemáticamente. No se trata de hacer un diagnóstico precoz, sino de detectar un conjunto de signos que pueden comprometer su desarrollo.
La American Academy of Pediatrics (AAP) recomienda realizar un seguimiento para identificar retrasos del desarrollo a los 9, 18, 24 y 30 meses. Diversos estudios, han analizado la viabilidad y la efectividad de un cribado específico para el TEA en el marco de las visitas de seguimiento pediátrico rutinarias. Los resultados sugieren que este es factible, que repercute en un incremento de los casos detectados y que la combinación del cribado con el seguimiento de desarrollo presenta la mayor eficacia.
“El cribado específico para el TEA en el marco de las visitas de seguimiento pediátrico es factible y repercute en un incremento de los casos detectados. La combinación con el seguimiento de desarrollo presenta la mayor eficacia”
A pesar de no existir un consenso internacional, la AAP recomienda que este se realice a los 18 y los 24 meses de edad. Los motivos principales son, en primer lugar, la mayor estabilidad de los síntomas del TEA en esta edad y, en segundo lugar, la existencia de herramientas de cribaje con suficiente fiabilidad a partir de los 18 meses. En la actualidad, la escala de cribado para TEA más validada es el cuestionario CHAT o M-CHAT-R (The Checklist for Autism in Toddlers) (Canal-Bedia et al., 2011), que puede administrarse entre los 18 y los 30 meses de edad.
También destacan la Escala Haizea-Llevant (Fernández-Matamoros 2011), el ADBB (Alarm Distress Baby Scale, Guedeney, et al., 2001), el First Year Inventory (FYI, Reznik, et al., 2007), el Pervasive Developmental Disorder Screening test (PDDST-II) (Siegel, et al., 2004) o el Cuestionario del bebé y del niño pequeño (Infant-Toddler Checklist, Whetherby, et al., 2002), entre otras.
Además, es importante conocer los centros especializados en personas con TEA de la zona para así iniciar una estimulación temprana de las conductas que se han observado alteradas. Por ejemplo, si tienes dolor de espalda quizás primero acudas a tu médico de cabecera, pero lo más probable es que termines siendo derivado y atendido por un profesional especializado en traumatología. Con el TEA pasa lo mismo, la intervención debe ser especializada, ajustada y llevada a cabo por profesionales cualificados del ámbito de la educación y de la salud mental. Se necesita especialización si lo que queremos es aprovechar el máximo potencial de la persona con TEA para mejorar su bienestar social y emocional.
“Es importante conocer los centros especializados en personas con TEA de la zona para iniciar una estimulación temprana de las conductas que se han observado alteradas”
¿Qué factores etiológicos contribuyen al desarrollo del TEA?. ¿Se están realizando investigaciones?
Actualmente, se desconocen las causas del TEA, aunque son varias las investigaciones científicas que relacionan el TEA con las siguientes causas. Por un lado, con agentes bioquímicos. Se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano. También se ha relacionado con agentes infecciosos y ambientales. Determinadas infecciones o exposición a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como trastornos del espectro autista.
Otras posibles causas son las complicaciones obstétricas durante el parto, el abuso de drogas como la cocaína por parte de la mujer embarazada o el uso de medicamentos antiepilépticos, aunque su base científica no está absolutamente demostrada. Igualmente, el TEA se ha vinculado con agentes genéticos, demostrándose que existe una importante base genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos/as, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos/as, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano/a también lo desarrolle.
“Se desconocen las causas del TEA, aunque varias investigaciones científicas lo relacionan con agentes bioquímicos, infecciosos, ambientales, genéticos y neurológicos”
¿Cuáles son los criterios clave para diagnosticar este trastorno del desarrollo y por qué es tan importante que se haga de manera temprana?
Los cuadros clínicos del TEA se caracterizan por dificultades cualitativas en la comunicación e interacción social, con falta de empatía y reciprocidad social, incapacidad para reconocer y responder a gestos y expresiones, dificultades en la comunicación y falta de flexibilidad en razonamientos y comportamientos, con un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de comportamiento, actividades e intereses. Los manuales diagnósticos del TEA que actualmente se utilizan son el DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disordersy, APA 2013) y el CIE-11 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, OMS 2022).
El diagnóstico de TEA es llevado a cabo por un equipo multidisciplinar especializado de psicólogos, neuropediatras y logopedas, entre otros. Se basa en una observación clínica de aspectos socio- emocionales, cognitivos, conductuales y médicos. Junto a la administración de pruebas específicas, como el Autism Diagnostic Observational Schedule 2 (ADOS-2) (Lord, et al., 2001) y el Austim Diagnostic Interview revisado (ADI-R) (Rutter, et al., 2006), que pueden realizarse desde los 12 meses de edad.
“Una intervención temprana es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con TEA”
Cuanto antes se diagnostique a la persona con TEA, antes se pueden comenzar a estimular las áreas alteradas y favorecer el desarrollo de su potencial, su integración social y su calidad de vida. Tras más de 20 años de dedicación en exclusiva a las personas con TEA, puedo asegurar que una intervención temprana es fundamental si lo que se pretende es mejorar la calidad de vida de las personas con TEA. He visto como personas con TEA diagnosticadas en edades tempranas, han mejorado notablemente y han evolucionado de manera favorable gracias a programas de intervención individualizados y llevados a cabo por un equipo multidisciplinar de profesionales cualificados.
