Anuario iSanidad 2023
Redacción
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de depósito lisosomal ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal a-galactosidasa A (el gen GLA). En ocasiones puede confundirse con otras enfermedades, se encuentra infradiagnosticada y requiere un buen seguimiento y tratamiento para que el paciente pueda normalizar en algunos casos su vida. La terapia de reemplazo enzimático supuso un gran avance en la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry y las chaperonas e inhibidores de sustrato han mejorado notablemente la situación. Así lo indica Jordi Cruz, director de la Asociación MPS-Lisosomales, que afirma que “el futuro está en terapias avanzadas como la terapia génica, que aún está en investigación clínica, y puede cambiar notablemente la vida de los pacientes”. Sin embargo, lamenta que el acceso a este tipo de terapias algunas veces es “eterno”.
“En el conjunto de las enfermedades minoritarias la media de tiempo en recibir un diagnóstico está en los cuatro años, llegando a veces a tardar más de seis años”
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad de Fabry en España y cuánto tiempo puede tardar un paciente en recibir el diagnóstico?
A la enfermedad de Fabry se le llama una enfermedad fantasma ya que, aunque muestra sintomatología, a veces puede confundirse con otras enfermedades o situaciones que hacen un despistaje en pensar que pudiera ser Fabry. La media, dependiendo de la ciudad que residan o el hospital/ profesional que tengan puede ser más rápida o lenta. En el conjunto de las enfermedades minoritarias está en los cuatro años, llegando a veces a tardar más de seis años. Su prevalencia es de 1/40.000 hasta 1/110.000. Es una enfermedad infradiagnosticada.
¿A qué aspectos de la calidad de vida de los pacientes afecta esta enfermedad?
Esta enfermedad causa una serie de cambios de temperatura incómodos, así como malestar general, cansancio, impotencia y dificulta la vida normal del paciente. Hoy en día con un buen seguimiento y control a través del profesional sanitario y un tratamiento puede que el paciente normalice en algunos casos su vida. Un buen seguimiento es fundamental debido a que esta enfermedad puede provocar situaciones de gran riesgo a nivel orgánico y acarrear gravísimos problemas.
¿Qué avances se han producido en el tratamiento de la enfermedad de Fabry? ¿Es necesario mejorar el acceso de los pacientes a los fármacos innovadores?
Actualmente, existe tratamiento de reemplazo enzimático. La enfermedad de Fabry es una enfermedad de acúmulo de toxinas en el lisosoma y la terapia de reemplazo enzimático dio un gran avance en la calidad de vida de los pacientes. Después, se trabajó a nivel de otras vías con chaperonas e inhibidores de sustrato que han mejorado notablemente la situación. El futuro está en terapias avanzadas como la terapia génica, que aún está en investigación clínica, y puede cambiar notablemente la vida de los pacientes. El acceso a este tipo de terapias algunas veces se hace eterno. Hay una gran demora en la aprobación de este tipo de terapias avanzadas y siempre debemos de pensar que muchas veces hay un riesgo vital. El acceso rápido supone una mejor calidad de vida.
“La enfermedad de Fabry puede provocar situaciones de gran riesgo a nivel orgánico y acarrear gravísimos problemas”
España es un país líder en investigación clínica. ¿Qué importancia tiene para los pacientes con enfermedad de Fabry poder acceder a tratamientos innovadores a través de ensayos clínicos?
España tiene una gran sanidad pública y es un referente mundial, con grandes expertos y hospitales en todo el país, llevando incluso ensayos clínicos en primeras fases de compañías de otros países. Si se realiza un ensayo en España, los pacientes a los que representamos en el país tendrán mayor oportunidad de acceder si cumplen criterios de inclusión del ensayo. Esto hace que los pacientes puedan acceder antes a una posible terapia que mejore la situación.
Hasta alcanzar eso y que el ensayo funcione, Europa es un continente en el que a través de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) se aprueban los tratamientos rápidamente, pero después en España hay un gran retraso en esta aprobación y financiación de este tipo de terapias. Tenemos un gran vacío que debe resolverse ya que no puede ser que seamos referentes en algunas cosas y después no lo ponga en práctica en otras rápidamente. Es necesario avanzar.
“En España hay una gran demora en la aprobación de este tipo de terapias avanzadas y siempre debemos de pensar que muchas veces hay un riesgo vital”
¿En qué iniciativas trabaja la asociación MPS lisosomales en el ámbito de la enfermedad de Fabry?
La asociación que representa a Fabry es la Asociación MPS-Lisosomales. En la web pueden encontrar toda la información referente al movimiento asociativo y las actividades que realizamos. En cada apartado de la enfermedad que corresponda, como en este caso Fabry, hay información muy enriquecedora en la que podrán entender mejor la enfermedad y verán ejemplos de pacientes que cambió su vida. La asociación es un referente mundial que trabaja coordinadamente con otros países en el mundo en la estructura FIN (Fabry International Network). Orientamos a los pacientes y sus familias y tienen servicios totalmente gratuitos por estar a nuestro lado como terapia psicológica, terapia sexológica entre otras. Estar informado es muy importante y estar asesorado a través de nosotros y nuestro comité médico mejor aún.
