Redacción
Un reciente trabajo realizado en Valencia, que se ha presentado en el 8º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trasplante (SET) celebrado en Bilbao el pasado fin de semana, aporta nuevos datos que apuntan a que una causa genética puede estar detrás de un alto porcentaje de de casos de enfermedad renal crónica.
El análisis genético fue positivo para una variante patogénica que explicaba la enfermedad renal en el 43,1% de los pacientes de la muestra
Sus resultados resultan significativos, teniendo en cuenta que actualmente se desconoce la causa de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España. Se trata de aquellos con ERC idiopática o de origen desconocido.
El nuevo estudio presentado en el congreso se desarrolló en el Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia entre el 2018 y el 2023. Los autores analizaron una muestra de 130 estudios genéticos de pacientes trasplantados renales o en lista de espera de trasplante cuya causa de enfermedad renal no estaba claramente identificada.
El estudio genético fue positivo para una variante patogénica o probablemente patogénica que explicaba la enfermedad renal en el 43,1% de los pacientes de la muestra. La positividad del estudio genético fue mayor en pacientes con antecedentes familiares de enfermedad renal e implicó una reclasificación del diagnóstico clínico en un cuarto de los pacientes, concretamente en el 24.4%. También se confirmó la sospecha clínica inicial en el 18,3% de los casos.
La positividad del estudio genético fue mayor en pacientes con antecedentes de enfermedad renal y supuso la reclasificación del diagnóstico en el 24,4%
La investigación concluye que el diagnóstico genético temprano evitaría el uso de medidas invasivas para el diagnóstico y tratamiento de la ERC. Además, ayudaría en la detección de casos familiares, el consejo genético, el estudio de donante renal vivo y a conocer el pronóstico de la enfermedad renal tras el trasplante.
Un estudio multicéntrico en 53 hospitales españoles confirmó que los factores genéticos pueden ser claves en el desarrollo de la enfermedad renal crónica. Con una muestra de 840 pacientes menores de 45 años y con la enfermedad en estadio cinco, el 28% de los pacientes presentó una causa genética que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas.
La investigación concluye que el diagnóstico genético temprano evitaría el uso de medidas invasivas para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal crónica
La ERC se conoce como la “epidemia silenciosa”, debido a que sus síntomas son poco reconocibles en sus fases precoces y a que cuenta con una alta tasa de infradiagnóstico (un 40%). Se habla de “epidemia” por la elevada prevalencia (10-15% de la población adulta española presenta algún grado de ERC según los estudios epidemiológicos de que disponemos) y “silenciosa” porque no produce síntomas hasta fases avanzadas.
En gran medida ha sido también hasta ahora “misteriosa” porque actualmente no se conoce la causa de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo en España, y en Europa la etiología desconocida es aún mayor.
