Gema Maldonado
Dos tercios de los 300.000 bebés que nacen en España cada año pueden acceder a un diagnóstico temprano de un grupo amplio de enfermedades que se analizan en la prueba del talón, pero los 100.000 restantes se quedan sin esa posibilidad. “De ellos, serían unos 100 niños los tendrían una de esas enfermedades, con las que lo van a pasar mal y cerca de la mitad de esas familias serán conscientes de que si el bebé hubiera nacido en otra comunidad podría tener una vida normal”, ha lamentado el Dr. Domingo González-Lamuño, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los errores Congénitos del Metabolismo (Aecom) en el Hospital Marqués de Valdecilla.
De los 300.000 bebés que nacen en España al año, unos 100.000 no pueden acceder a la detección precoz de un amplio número de enfermedades analizadas en la prueba del talón
La ampliación del número de enfermedades en el cribado neonatal de siete a 23 de forma progresiva hasta el primer trimestre de 2025 en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, anunciada por Pedro Sánchez el pasado mes de abril, busca acabar con la realidad que describe el Dr. Gonzalez-Lamuño, aunque no lo hará del todo. Ya hay varias comunidades que incluyen más de 23 patologías en la prueba del talón. Alguna, como Galicia, supera de largo la treintena.
Las cuatro primeras nuevas patologías por incorporar ya tenían el visto bueno del Consejo Interterritorial de Salud desde hace dos años, falta su tramitación. Un proceso en el que el Ministerio de Sanidad ha identificado “uno de los cuellos de botella” que ralentizan el proceso, tal y como ha reconocido este martes Estefanía García, subdirectora de Promoción de la Salud y Prevención del Ministerio, durante una de sus intervenciones en una mesa de análisis de la hoja de ruta en el cribado neonatal, dentro de la II Jornada Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España bajo la organización de BioInnova Consulting en el Congreso de los Diputados.
El Ministerio de Sanidad ha detectado “cuellos de botella” en la evaluación inicial de las enfermedades a incluir y en la tramitación normativa una vez se ha aprobado la ampliación del cribado neonatal
“Hemos detectado cuellos de botella en la evaluación inicial y en la tramitación normativa que estamos intentando mejorar”, ha afirmado García. “En la evaluación, los informes de la red de evaluación de tecnologías sanitarias se demoran mucho, por lo que hemos hecho un grupo de trabajo en el que están las comunidades, expertos y miembros de asociaciones de pacientes y hemos dividido las enfermedades en tres grupos: aquellas con informes de evaluación muy próximos, otro grupo con las que tienen informes previos de hace unos años, que no tenían evidencias pero ahora sí podemos recogerlas para llegar a un acuerdo con las comunidades y recogerlas, y un tercero en el que aún falta tener más evidencias. Queremos tener acuerdos dentro del grupo de trabajo y no depender de los informes de las redes”. El objetivo es contar con nuevas enfermedades en el cribado en los próximos dos años.
Estefanía García: “No podemos ir tan lentos, no puede ser que enfermedades aprobadas en 2021 se estén tramitando”
El segundo problema detectado está en la tramitación normativa. “No podemos ir tan lentos, no puede ser que enfermedades aprobadas en 2021 se estén tramitando”, ha reconocido la responsable ministerial. El objetivo ahora es que el proceso se parezca al que siguen los calendarios de vacunas, que se actualizan cada año, por lo que el Ministerio trabaja en agilizar los procesos. Por otra parte, el Documento marco sobre cribado poblacional que determina los criterios que se siguen para que una enfermedad se incluya en el cribado no se actualiza desde 2010, y es otra de las tareas que se plantea el Ministerio, con el fin de incluir también aspectos de coste social y no solo clínico “que antes no se tenían tanto en cuenta”.
Los expertos han coincidido en la complejidad de implementar de forma homogénea una ampliación del cribado neonatal que lleve a España a una posición de vanguardia dentro de la Unión Europea, solo por detrás de Italia, que cuenta con 40 enfermedades que se incluyen en la prueba del talón de todo el país. “La implantación de manera igualitaria no fue nada fácil. Pasamos de cinco enfermedades a 40 y tuvimos que pedirles a familias que se mudaran a Roma en los primeros seis meses de vida de sus bebés”, ha apuntado el Dr. Marcello Bellusci, especialista en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, representante del centro europeo de referencia MetabERN del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, que participó en su implementación.
Dra. Mª Luz Couce: “No se adquiere la experiencia para implementar nuevas patologías de un día para otro. Requieren un tiempo, un rodaje. De una sola vez un centro no puede pasar de hacer siete a 23 pruebas”
Las desigualdades en el acceso a un número amplio de enfermedades en la prueba del talón entre comunidades autónomas también se reproducen entre países. Para la Dra. Mª Luz Couce, presidenta de la comisión de estándares de la Sociedad Española de Neonatología (SENeo) y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (Idis), estas desigualdades tienen que ver con los diferentes criterios de coste-beneficio que hacen que una enfermedad se considere para el cribado o no. “Tenemos que armonizar en Europa y en España, pero es difícil mientras lo veamos distinto”, admite.
Su comunidad autónoma, Galicia, ha sido pionera en incluir numerosas enfermedades en el cribado. Actualmente tiene 34 patologías como panel primario, 14 como panel secundario y otras tres que tienen previsto implementar en los próximos meses. “Además, estamos listos para empezar en estos meses el cribado genético neonatal con un proyecto piloto a través del Instituto de Salud Carlos III”, ha avanzado. Su apuesta por la armonización no implica que todos los centros deban realizar todas las pruebas, ya que algunas de ellas son complejas.
Dr. González-Lamuño: “En la ampliación del cribado neonatal necesitamos gente con experiencia y formada, el reto es grande”
“No se adquiere la experiencia para implementar nuevas patologías de un día para otro. Requieren un tiempo, un rodaje. De una sola vez un centro no puede pasar de hacer siete a 23 pruebas. Quizá el número de centros de cribado no puede ser el actual, deben ser menos o depender de otras comunidades”, ha sugerido la experta.
Una línea que también ha defendido el Dr. González-Lamuño, que considera que debe haber centros expertos en cribado, centros expertos en diagnóstico y en seguimiento de estos pacientes, ya que hacer la prueba del talón no es suficiente. “Es mucho más complejo, implica instaurar un programa de máximos y necesitamos trabajar en red para asegurar que un centro que no tiene capacidad para hacer un segundo marcador ante la sospecha tras la prueba del talón pueda enviarlo a otro centro que sí puede hacerla. Necesitamos gente con experiencia y formada, el reto es grande”, ha concluido.
