Paula Baena
El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) participa en un proyecto europeo con el que se podrá acelerar el tratamiento y diagnóstico de los pacientes con distrofias hereditarias de la retina. Para ello se ha establecido una red federada que utilizará inteligencia artificial (IA) para analizar datos de salud recopilados de diversas fuentes.
El proyecto de investigación, denominado Better (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform) provocará que haya una comprensión “más profunda” de los factores de riesgo, las causas y el desarrollo de tratamientos óptimos en diferentes grupos de enfermedades, según ha informado la Generalitat Valenciana en un comunicado.
La Dra. Gema García, responsable del proyecto en el IIS La Fe, ha señalado que el estudio empleará la inteligencia artificial para analizar datos genómicos en combinación con datos clínicos y de imagen, con lo que se podría “reducir el tiempo de diagnóstico genético y mejorar la gestión clínica de los pacientes y, así, establecer la medicina personalizada en la práctica clínica”.
Dra. García: “Tener un diagnóstico molecular temprano es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico”
En el caso del IIS La Fe, la investigación está enfocada hacia las enfermedades raras, en concreto a las distrofias hereditarias de la retina. Estas patologías “altamente complejas” cuentan con más de 280 genes involucrados. A pesar de los avances en la secuenciación de nueva generación, hasta un 40% de los pacientes “carecen de un diagnóstico genético claro”.
“Tener un diagnóstico molecular temprano es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, así como ofrecer una atención adecuada a los pacientes, proporcionar asesoramiento genético y reproductivo a las familias, elegir los métodos educativos más apropiados y garantizar la inclusión en ensayos clínicos adecuados basados en información genética”, añade la Dra. García.
Asimismo, el grupo de investigación de biomedicina molecular, con una cohorte de más de 600 pacientes y un presupuesto de casi 600.000 euros, pretende ofrecer diagnósticos “más rápidos y precisos” haciendo uso de las capacidades de la IA. Así, valora que este proyecto “no solo representa un paso significativo en el campo de las enfermedades raras, sino que también allana el camino para futuras aplicaciones de la IA en la práctica clínica”.
Optimización de redes y procesos
Better, proyecto financiado por el programa Horizonte Europa, pretende contribuir a la mejora de la salud de la ciudadanía mediante la creación de una “infraestructura descentralizada sólida”. De esta manera, los profesionales de la salud e investigadores podrán analizar datos de salud de múltiples fuentes mediante herramientas de IA, sin necesidad de comunicar los datos personales entre los intervinientes.
Así, además de optimizar las redes y los procesos, también se podrán implementar políticas controladas para la reutilización de los datos, “cumpliendo con las actuales directrices de privacidad del GDPR”.
