Redacción
Un estudio del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y el Grupo de Neurobiología de las Demencias del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado un gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Publicado en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ha identificado una mutación en el gen ARPP21 que codifica una proteína de unión al ARN y se ha encontrado en 10 pacientes con ELA de siete familias en La Rioja, ha informado el hospital en un comunicado este jueves.
La investigación se inició tras detectar un número “inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma“, teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.
“Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención“
“Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención“, explica el investigador y uno de los principales autores del estudio Ricard Rojas-García.
En concreto, los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (cinco de ellos con antecedentes familiares) de esa área, y el estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia.
La mutación identificada en ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA, y este descubrimiento “sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA”.
“No solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas“
Posibles nuevas terapias
Entre 2009 y 2022 en Sant Pau se visitaron 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA, y 7 de los 15 (46,6%) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares. Además, se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.
El investigador y primer firmante del estudio, Oriol Dols-Icardo, ha asegurado que esta mutación “no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas” y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad.
