Redacción
Ya está disponible en España un nuevo medicamento para una enfermedad minoritaria: olipudasa alfa (Xenpozyme) ha recibido la aprobación de financiación por parte del Ministerio de Sanidad como primer y único tratamiento específico para el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD); un trastorno ultra-raro de depósito lisosomal y origen genético, que se caracteriza por ser progresivo y potencialmente mortal y que puede presentarse tanto en la edad infantil como adulta.
El nuevo fármaco, desarrollado por Sanofi, es una terapia de sustitución enzimática para las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) en pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B o ASMD tipo B. Un medicamento de vanguardia que ha demostrado mejoras significativas en la sintomatología de esta enfermedad ultra-rara de depósito lisosomal: principalmente una mejora clínicamente relevante de la función pulmonar y la reducción de la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado), además de una mayor esperanza de vida. Así lo han evidenciado los ensayos clínicos Ascend y Ascend-Peds, en los cuales España desempeñó un papel crucial al incluir el mayor número de pacientes a nivel europeo. Estas investigaciones también constataron un buen perfil de seguridad.
Demuestra principalmente una mejora clínicamente relevante de la función pulmonar y la reducción de la hepatoesplenomegalia, además de una mayor esperanza de vida
La luz verde de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIMP) llega casi dos años después que la Comisión Europa (CE) autorizara olipudasa alfa con la designación de PRIority MEdicines (Prime) por las necesidades médicas no cubiertas de los pacientes de ASMD. Hasta la fecha las opciones terapéuticas para esta enfermedad en nuestro país se limitaban a cuidados sintomáticos y de apoyo para manejar los síntomas. Es por ello por lo que este nuevo tratamiento ofrece un nuevo horizonte tanto para los pacientes y familiares como para la comunidad médica.
La Dra. Montserrat Morales Coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) afirma que “La disponibilidad de Xenpozyme en España marca un hito significativo para pacientes con ASMD, quienes hasta ahora carecían de opciones terapéuticas específicas, limitándose a tratamientos sintomáticos. Este tratamiento promete revertir en gran medida los efectos de la enfermedad, mejorando sustancialmente su calidad de vida al reducir síntomas como astenia, intolerancia a al ejercicio y fatiga”.
Podría transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD, mejorando aspectos críticos e incapacitantes como la afectación pulmonar, la hepatoesplenomegalia, la dislipemia y las citopenias
“Asimismo, podría transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD, mejorando aspectos críticos e incapacitantes como la afectación pulmonar, la hepatoesplenomegalia, la dislipemia y las citopenias, que tradicionalmente acortaban su esperanza de vida. Además, se anticipa que estos avances terapéuticos también reducirán el riesgo cardiovascular, ofreciendo una nueva esperanza para quienes viven con esta enfermedad devastadora”, añade la Dra.
Olipudasa alfa está indicado tanto para pacientes adultos como para pediátricos, a quienes los citados ensayos clínicos han evidenciado que consigue cambiar su pronóstico al evitar la progresión de la enfermedad. Además, el Dr. Antonio González-Meneses López Pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Universitario Virgen del Rocío señala que “El tratamiento va a tener un impacto importantísimo en los niños afectados por ASMD tipo B, ya que mejora la enfermedad desde los primeros meses de administración: evitando su progresión, mejorando sus síntomas y, lo más importante, aumentando su esperanza de vida. Los ensayos clínicos han demostrado beneficios significativos, como la reducción evidente de la hepatoesplenomegalia, la mejora pulmonar y ósea, y una disminución de los niveles de lisoesfingomielina tanto a corto como a largo plazo“.
“Los pacientes muestran una notable mejoría en su capacidad para realizar actividades diarias con menor cansancio y mayor energía, evitando complicaciones a largo plazo y reduciendo la mortalidad precoz. Este avance ofrece una esperanza renovada para los pacientes y sus familias”, añade el Dr.
