Redacción
Los resultados de un estudio ahora publicados por la revista Nature Communications muestran cómo el equipo de investigadores liderado por el Dr. Izpisua ha utilizado la tecnología de edición génica Crispr-Cas9, combinada con un método conocido como HITI, desarrollado previamente en un proyecto promovido y financiado por la UCAM, para silenciar el gen SMN1 defectuoso e insertar una copia correcta del mismo en ratones con AME. “Al silenciar el gen defectuoso y añadir una versión sana del mismo, se observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones con AME”, apunta Estrella Núñez, vicerrectora de investigación de la UCAM y colaboradora del estudio.
Los datos obtenidos mostraron una mayor supervivencia de los ratones tratados con este método en comparación con la terapia convencional, especialmente en los machos, cuya supervivencia aumentó más del 150%. La mediana de supervivencia de los ratones macho tratados con este novedoso tratamiento fue de 182 días, frente a los 72,5 días con el tratamiento convencional. En el caso de las hembras, la mediana de supervivencia fue de 220 días, en comparación con los 176 días del tratamiento convencional, lo que supuso un incremento del 25%.
Los datos obtenidos mostraron una mayor supervivencia de los ratones tratados con este método en comparación con otro tratamiento convencional
Los tratamientos actuales, como ciertos fármacos o terapias virales, han mejorado las habilidades motoras y la tasa de supervivencia de los pacientes con AME, pero aún no se ha encontrado una terapia duradera. En 2019, la FDA aprobó el uso del fármaco Zolgensma tras un ensayo clínico. Sin embargo, tres años después, en enero de 2022, no había datos específicos que indicaran que los pacientes tratados con Zolgensma siguieran vivos. El precio del fármaco en Estados Unidos fue establecido en aproximadamente 2,1 millones de dólares por tratamiento.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética grave que causa debilidad y pérdida muscular debido a una mutación en el gen SMN1. Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Su incidencia en los recién nacidos la convierte en la causa genética más prevalente de mortalidad infantil.
