Redacción
Los resultados de un estudio ahora publicados por la revista Nature Communications muestran cómo el equipo de investigadores liderado por el Dr. Juan Carlos Izpisúa ha utilizado la tecnología de edición génica Crispr-Cas9, combinada con un método conocido como HITI, desarrollado previamente en un proyecto promovido y financiado por la UCAM, para silenciar el gen SMN1 defectuoso e insertar una copia correcta del mismo en ratones con atrofia muscular espinal (AME).
“Al silenciar el gen defectuoso y añadir una versión sana del mismo, se observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones con AME”, apunta Estrella Núñez, vicerrectora de investigación de la UCAM y colaboradora del estudio.
Los datos obtenidos mostraron una mayor supervivencia de los ratones tratados con este método en comparación con otro tratamiento convencional
Los datos obtenidos mostraron una mayor supervivencia de los ratones tratados con este método en comparación con la terapia convencional, especialmente en los machos, cuya supervivencia aumentó más del 150%.
La mediana de supervivencia de los ratones macho tratados con este novedoso tratamiento fue de 182 días, frente a los 72,5 días con el tratamiento convencional. En el caso de las hembras, la mediana de supervivencia fue de 220 días, en comparación con los 176 días del tratamiento convencional, lo que supuso un incremento del 25%.
La AME es la causa genética más prevalente de mortalidad infantil
Los tratamientos actuales, como ciertos fármacos o terapias génicas, han mejorado las habilidades motoras y la tasa de supervivencia de los pacientes con AME. Concretamente, en 2020 la EMA autorizó el uso de Zolgensma, cuya eficacia se ha estudiado en cinco ensayos clínicos donde se ha demostrado la supervivencia del 100% de los pacientes pre-sintomáticos o antes de desarrollar síntomas de la enfermedad. Asimismo, la mayoría de los pacientes alcanzaron los hitos motores correspondientes a su edad.
La EMA es una enfermedad genética grave que causa debilidad y pérdida muscular debido a una mutación en el gen SMN1. Esta patología se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Su incidencia en los recién nacidos la convierte en la causa genética más prevalente de mortalidad infantil.
