Redacción
La mayoría de los adultos jóvenes con un marcapasos cardíaco no tienen un diagnóstico claro que explique por qué necesitan este dispositivo, el cual genera impulsos eléctricos para que el corazón lata normalmente. Sin embargo, un nuevo estudio liderado por el Dr. Juan Pablo Ochoa, cardiólogo e investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y director médico de Health in Code, junto con el Dr. Pablo Garcia-Pavia, cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda y jefe del grupo de Miocardiopatías Hereditarias en el CNIC y de Enfermedades Cardiovasculares en el Ciber (Cibercv), ha determinado que ciertas variantes genéticas muy raras aumentan el riesgo de sufrir trastornos de la conducción cardíaca que requieren la implantación de un marcapasos.
Según el estudio, publicado en la revista JACC Clinical Electrophysiology, aproximadamente el 15% de los pacientes tienen una causa genética directa, es decir, una mutación en un gen que por sí sola puede explicar la necesidad del marcapasos. Además, hasta un 30% adicional presenta alteraciones en genes importantes, lo que sugiere la necesidad de más estudios para profundizar en las causas genéticas de esta condición.
“Detectar una mutación genética causal clara es crucial porque nos proporciona el diagnóstico correcto”
“Detectar una mutación genética causal clara es crucial porque nos proporciona el diagnóstico correcto. En algunos casos, estas mutaciones están asociadas con enfermedades que pueden afectar el músculo cardíaco, impidiendo su correcto funcionamiento. Identificar estas mutaciones permite anticiparse a estas complicaciones con un tratamiento precoz y adecuado”, señala el Dr. Juan Pablo Ochoa.
El Dr. Pablo Garcia-Pavia añade: “Los estudios genéticos no solo son importantes para el paciente, sino también para su familia. Dado que estas mutaciones son hereditarias, podemos realizar estudios genéticos a los familiares, especialmente a los hijos, para determinar quiénes han heredado la mutación y quiénes están en riesgo de desarrollar la misma enfermedad en el futuro”.
“Dado que estas mutaciones son hereditarias, podemos realizar estudios genéticos a los familiares, especialmente a los hijos, para determinar quiénes han heredado la mutación y quiénes están en riesgo de desarrollar la misma enfermedad en el futuro”
El estudio titulado Variantes genéticas raras en adultos jóvenes que requieren el implante de un marcapasos es el más amplio realizado a nivel mundial sobre la influencia de la genética en los trastornos de conducción. Participaron 14 hospitales españoles, estudiando genéticamente a 150 pacientes con trastornos de la conducción cardíaca de causa desconocida y con marcapasos implantado antes de los 60 años. Al comparar la prevalencia de variantes genéticas raras en estos pacientes con una población de referencia (sujetos control), se observó que estas variantes eran más frecuentes en los pacientes y aumentaban el riesgo de trastornos de conducción cardíaca.
Los resultados del estudio sugieren que las pruebas genéticas deberían realizarse en cualquier paciente joven (menor de 60 años) con trastornos de conducción cardíaca de causa desconocida que requiera un marcapasos. Esto permite una mejor estratificación del riesgo y tratamiento de los pacientes, así como un manejo adecuado de sus familiares.
