Redacción
El estudio Gensen, liderado por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) y que cuenta con la colaboración de AstraZeneca, ha revelado que uno de cada cuatro pacientes menores de 45 años en tratamiento renal sustitutivo (TRS) presenta una causa genética subyacente para su enfermedad renal. Este hallazgo subraya la importancia de un diagnóstico precoz y preciso para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
La esperanza de vida de los jóvenes con insuficiencia renal en diálisis puede ser hasta 44 años menor que en la población general
La enfermedad renal crónica (ERC) afecta a más del 10% de la población mundial y su prevalencia continúa en aumento. La esperanza de vida de los jóvenes en tratamiento renal sustitutivo, que incluye diálisis y trasplante, puede ser hasta 44 años menor que la de la población general, con un impacto particularmente severo en mujeres. “En el 18% de los pacientes españoles incidentes en tratamiento renal sustitutivo (TRS), es decir, que necesitan diálisis o de un trasplante para vivir, desconocemos la causa de la enfermedad renal”, afirma la Dra. Patricia de Sequera, jefe de Nefrología en el Hospital Universitario Infanta Leonor y expresidenta de la Sociedad Española de Nefrología (2020-2023).
En concreto, el estudio Gensen analizó la genética de 818 pacientes menores de 45 años procedentes de 51 centros españoles en 14 regiones del país. De estos, el 5,6% había desarrollado insuficiencia renal antes de los 18 años, el 64% eran varones y el 66% caucásicos. Un 23,3% de los participantes tenía antecedentes familiares de enfermedad renal, y todos ellos padecían ERC sin causa definida o estaban en TRS.
Dra. Patricia de Sequera: “En el 18% de los pacientes españoles que necesitan diálisis o de un trasplante para vivir, desconocemos la causa de la enfermedad renal”
Mediante secuenciación de alto rendimiento (HTS, por sus siglas en inglés), que incluyó un panel de 529 genes relacionados con la enfermedad renal, se determinó que el tipo de herencia más frecuente era la autosómica dominante, con el síndrome de Alport como la enfermedad más común. Este síndrome se caracteriza por inflamación renal, presencia de sangre en la orina y, en algunos casos, sordera, y es causado por una mutación en un gen relacionado con el colágeno IV.
“Los resultados de Gensen ponen en valor la importancia de conocer la etiología o causa originaria de la enfermedad renal, realizar un diagnóstico temprano y retrasar la progresión hacia la necesidad de diálisis y trasplante renal”, destaca la Dra. De Sequera. Además, subraya que la genética clínica está ganando reconocimiento como un área importante en la atención nefrológica.
El estudio constata que las pruebas genéticas podrían sustituir a la biopsia renal en ciertos casos, ofreciendo una alternativa menos costosa y más segura cuando la biopsia no es viable o sus resultados no son concluyentes. El Dr. Alberto Ortiz, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, resalta la necesidad de incluir la historia familiar de enfermedad renal en la historia clínica de los pacientes. “Esto permitiría identificar candidatos a medir albuminuria y creatinina o ecografía renal para diagnosticar y tratar tempranamente la enfermedad y evitar que en el futuro se necesite diálisis o trasplante“, explica.
Ana Pérez, directora médica y de asuntos regulatorios de AstraZeneca, enfatiza el papel crucial de los estudios genéticos en el diagnóstico de la ERC y el avance en el conocimiento de las afecciones renales hereditarias. “En AstraZeneca, impulsamos la investigación para saber más sobre la ERC y contribuir al bienestar de los pacientes, que son el centro de todos nuestros esfuerzos”, concluye.
