Redacción
La hipercolesterolemia familiar (HF) es la enfermedad genética más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas. En España, se estima que alrededor de 200.000 personas padecen esta patología, de las cuales 30.000 son niños. La condición afecta por igual a hombres y mujeres y puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años. Sin embargo, con un tratamiento adecuado, es posible controlar los niveles de colesterol y reducir drásticamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
“La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y reducir los ataques cardíacos”, han señalado los Dres. Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva. Además, la detección precoz a través del cribado neonatal representa un avance crucial para la medicina preventiva. En enfermedades como la HF, un diagnóstico temprano puede cambiar el curso de la vida del paciente. “La HF es un ejemplo de medicina preventiva, y la detección desde la infancia debería ser una prioridad para los sistemas de salud”, señala la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Con motivo de la celebración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, desde la fundación pretenden concienciar sobre la importancia de diferenciar entre el colesterol elevado común y la HF y promover la detección temprana para prevenir la enfermedad cardiovascular.
Dr. José López: “Con solo 3 euros, se puede realizar una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar la HF de manera precoz y salvar vidas”
La HF es una condición genética que se manifiesta desde el nacimiento con niveles elevados de colesterol LDL, aumentando significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a edades tempranas. La forma más grave de la HF es la homocigota, que ocurre cuando un niño hereda el gen de ambos padres afectados por HF. Esta variante afecta a aproximadamente 1 de cada 350.000 personas y puede causar enfermedad coronaria grave antes de los 20 años si no se trata adecuadamente.
Los beneficios del diagnóstico temprano y el tratamiento de la HF son innegables. Pues, según un estudio realizado por la FHF y solicitado por el Ministerio de Sanidad, por cada seis adultos con HF que reciben un tratamiento adecuado, se evita un infarto de miocardio en los próximos diez años. Este enfoque podría prevenir hasta 30.000 episodios coronarios en España durante la próxima década, reduciendo tanto el sufrimiento personal como los costos sanitarios asociados.
La prevención precoz podría prevenir hasta 30.000 episodios coronarios en España durante los próximos 10 años
El cribado neonatal ofrece una solución práctica y económica. Como explica el Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir recursos en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, cuando se podría invertir en prevención. Con solo 3 euros, se puede realizar una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar la HF de manera precoz y salvar vidas”.
La implementación de programas de cribado neonatal podría transformar el manejo de la HF, convirtiéndola en una prioridad de salud pública. Con la voluntad política adecuada, este enfoque preventivo podría salvar miles de vidas, evitando la carga de la enfermedad cardiovascular y demostrando que la detección temprana es una herramienta poderosa en la lucha contra la HF.
