Redacción
Expertos insisten en la importancia de establecer un plan nacional específico sobre cáncer de mama hereditario ya que, a pesar de que entre un 15% y un 20% de todos los cánceres de mama están asociados con antecedentes familiares, no existe ningún plan de estas características.
Además, es en este tipo de casos donde los test y el consejo genético son importantes puesto que permitirían llevar a cabo medidas preventivas y terapéuticas para minimizar el impacto del cáncer de mama, según señala el informe Código Cáncer Hereditario, presentado por la Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH), y recogido por Europa Press.
En los casos de cáncer de mama hereditarios los test y el consejo genético son clave parallevar a cabo medidas preventivas y terapéuticas
“Gracias al impulso de las autoridades, desde junio de 2023 en España también disponemos del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS, que representa una herramienta indispensable y un gran impulso para el abordaje del cáncer. Sin embargo, precisamente allí donde se puede prevenir, es necesario contar con un plan nacional específico para el cáncer de mama hereditario”, señala la directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, Marta Moreno.
Por su parte, el secretario de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe, Marcelo Ruz, apunta que “sería muy importante también para las pacientes que este Programa Nacional de Consejo Genético contemplase también el manejo psicológico de esta patología, puesto que no se trata solo de lograr la identificación temprana y de implementar medidas preventivas y de manejo personalizado, sino también de mejorar la situación de los pacientes y familiares afectados por esta patología”.
Marcelo Ruiz: “Sería muy importante para las pacientes que este Programa Nacional de Consejo Genético contemplase también el manejo psicológico de esta patología”
Del mismo modo, la jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital QuirónSalud de Zaragoza, la doctora Elena Aguirre Ortega, asegura que “las mujeres jóvenes con antecedentes cercanos, como madres, hermanas o hijas con cáncer de mama tienen una probabilidad mayor de heredar variantes genéticas patogénicas relacionadas con el cáncer de mama. Y aunque estos casos solo representen alrededor del 5-10% de los casos diagnósticos de cáncer de mama, no deben ser olvidados”.
Así, mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, que suponen el 20-25% de las mutaciones responsables de los cánceres hereditarios, aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. Otros genes implicados son TP53, ATM, PALB2 y CHEK2, entre otros, que también aumentan el riesgo. Por este motivo, las mujeres con estas mutaciones suelen recibir vigilancia y pruebas más frecuentes que permiten identificar a las personas portadoras de estas mutaciones para implementar estrategias de prevención y vigilancia.
