Redacción
Un reciente estudio liderado por el Hospital Clínic y el Hospital Vall d’Hebron Instituto de Investigación en el que han participado otros 13 hospitales comarcales de Cataluña, ha analizado la incidencia de la enfermedad de células falciformes (ECF) en la provincia. Los hallazgos de esta investigación, publicados en el International Journal of Neonatal Screening, evidencian que el diagnóstico precoz a través del cribado permite reducir la morbilidad en los niños afectados, pues muestran una clara reducción en el número de complicaciones, hospitalizaciones y transfusiones en estos pacientes.
La enfermedad de células falciformes es una patología genética que provoca alteraciones en la forma y función de los glóbulos rojos, lo cual puede desencadenar episodios de dolor agudo, infecciones y daños en órganos vitales. El Programa de Cribado Neonatal implementó la ECF desde 2015 y, hasta, 2022, se han cribado más de 500.000 bebés. Los investigadores destacan que gracias a este cribado es posible iniciar un tratamiento temprano, disminuyendo así el impacto de la enfermedad en el desarrollo del niño. “Detectamos la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, lo cual es clave para evitar crisis dolorosas y otras complicaciones graves”, explica el Dr. Luis Fernández, investigador principal del estudio.
Desde 2015 hasta 2022 se han cribado más de 500.000 bebés
El análisis ha evaluado los efectos del cribado en 100 neonatos diagnosticados precozmente, comparando los resultados con 95 niños que no fueron cribados. Los resultados han mostrado que aquellos niños diagnosticados a través del programa pudieron comenzar de manera precoz los tratamientos de profilaxis con penicilina e hidroxiurea, lo que redujo complicaciones como las crisis vasooclusivas y las infecciones graves. Además, los datos recabados han señalado una disminución en la tasa de hospitalizaciones por crisis falciformes, un indicador clave de la efectividad del cribado.
Así, el cribado neonatal no solo facilita un diagnóstico temprano, sino que también permite que el sistema de salud implemente estrategias de atención preventiva.
“El artículo demuestra cómo la implementación del cribado neonatal influye en los niños con anemia de células falciformes, llevándolos a tener menos complicaciones, ingresos y transfusiones”, ha remarcado el Dr. Pablo Velasco, Médico de Oncología y Hematología Pediátrica del Hospital Infantil y Hospital de la Mujer del Vall d’Hebron.
Además, el Dr. Velasco ha señalado que “los datos presentados justifican el cribado en países donde aún no se ha implementado, ya que reducen la morbilidad de los pacientes y, por lo tanto, probablemente el costo del manejo de la enfermedad”. En África se concentra el 75% de los enfermos con esta patología, con una alta tasa de mortalidad infantil causada por la misma. La implementación de este cribado podría prevenir miles de muertes.
Así, a pesar de que la investigación se ha centrado en Cataluña, los resultados arrojan luz sobre el abordaje general de la ECF.
