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Se descubre una mutación genética asociada a la leucemia

Una nueva investigación liderada por el Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido ha descubierto que una mutación genética asociada a la leucemia puede ser la causa de una enfermedad recientemente descrita que afecta el crecimiento y el desarrollo intelectual de los niños.

El grupo de investigación analizó los genomas de 152 niños con trastornos de crecimiento excesivo y sus padres, junto con 1.000 controles de la población del Reino Unido. Los investigadores descubrieron que 13 de los niños tenían mutaciones en el gen de ADN metiltransferasa – DNMT3A.

Todos los niños con estas mutaciones eran más altos de lo normal para su edad, tenía discapacidad intelectual y compartido rasgos faciales similares.

En este sentido, el equipo de investigación ha llamado a este nuevo “síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A”, e indican que el gen es crucial para el desarrollo.

“Nuestros resultados establecen mutaciones DNMT3A como la causa de una novela de trastorno del desarrollo humano y se suman a la creciente lista de genes que parecen tener doble, pero distinto, roles en los trastornos de crecimiento humano y leucemias.”

Además, el hecho de que las mutaciones DNMT3A no se heredan de los padres, significa que hay un bajo riesgo de otros niños en la familia que desarrollaron la misma condición

El estudio proporciona buenas noticias, y “ahora estamos en condiciones de definir mejor el síndrome, determinar los problemas clínicos asociados y desarrollar pautas de manejo apropiadas para el síndrome de sobrecrecimiento DNMT3A”.
..Débora Rey

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