Redacción
Un hallazgo clave ha permitido descifrar el papel crucial de la proteína CPEB4 en el desarrollo del autismo idiopático, una forma del trastorno que afecta al 80% de los casos y carece de una mutación genética identificable. Investigadores del IRB Barcelona, liderados por Xavier Salvatella y Raúl Méndez, han identificado cómo las alteraciones en los condensados de esta proteína afectan la función neuronal durante el desarrollo, según un estudio publicado en Nature.
La proteína CPEB4 desempeña un rol esencial en la regulación de procesos moleculares clave. Forma condensados líquidos que almacenan y liberan instrucciones para fabricar proteínas críticas para las neuronas. Sin embargo, en personas con autismo idiopático, estos condensados pierden una pequeña porción de la proteína, lo que los hace más rígidos. Esta rigidez afecta la liberación de las instrucciones en momentos clave del desarrollo cerebral, lo que puede alterar el funcionamiento neuronal.
Este fenómeno, explican los investigadores, podría ser la causa subyacente del autismo en personas que no presentan mutaciones genéticas conocidas. “Este hallazgo nos permite entender por qué algunas personas desarrollan autismo sin una base genética aparente y abre la puerta a enfoques terapéuticos dirigidos a restaurar la función de CPEB4″, destacan los investigadores.
El estudio detalla cómo esta disfunción afecta directamente la comunicación entre las neuronas
Según recoge Science Media Centre, el estudio detalla cómo esta disfunción afecta directamente la comunicación entre las neuronas, un proceso crítico durante el desarrollo temprano del cerebro. Las alteraciones en los condensados de CPEB4 podrían explicar déficits en la plasticidad sináptica, un fenómeno clave en la formación de conexiones neuronales. Además, Science señala que este hallazgo no solo tiene implicaciones para comprender el autismo, sino también para explorar nuevas estrategias terapéuticas que restablezcan la función normal de esta proteína alterada.
El trabajo también arroja luz sobre un mecanismo molecular hasta ahora poco explorado en el contexto del autismo. Las proteínas condensadas, como CPEB4, son esenciales para la organización celular, pero cuando sus propiedades físicas cambian, pueden desencadenar alteraciones graves, como ya se ha observado en otras enfermedades neurodegenerativas. Este enfoque innovador amplía la comprensión del autismo idiopático desde una perspectiva no exclusivamente genética.
La investigación será presentada en un briefing informativo organizado por el Science Media Centre España el lunes 4 de diciembre, donde los investigadores explicarán las implicaciones del estudio y el potencial de desarrollar nuevas terapias dirigidas a los mecanismos moleculares involucrados.
Aunque el desarrollo de tratamientos todavía está en una fase inicial, los investigadores creen que este descubrimiento podría ser el primer paso hacia terapias que restauren el equilibrio de los condensados alterados de CPEB4, ayudando a normalizar el desarrollo neuronal. Este avance representa un hito en la investigación del autismo idiopático y refuerza la importancia de estudiar mecanismos moleculares complejos para entender y tratar enfermedades neurológicas.
