Redacción
Médicos internistas se han congregado en Madrid en la II Reunión Conjunta de los Grupos de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) y Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Estos especialistas destacan su visión integral como clave en el diagnóstico, abordaje y seguimiento de las personas con este tipo de patologías. Por ello, durante el evento, han tratado novedades en el abordaje y complicaciones de las enfermedades autoinflamatorias e inmunohematológicas, así como de las inmunodeficiencias primarias. Además, han señalado que uno de los principales desafíos es el diagnóstico tardío, lo que retrasa su tratamiento adecuado.
Bajo un formato de presentación de casos clínicos, debatieron sobre distintos casos relacionados con este tipo de entidades o patologías. Estas enfermedades se caracterizan por una inflamación crónica sin la presencia de autoanticuerpos y son causadas por un mal funcionamiento del sistema inmunológico en la regulación de la respuesta inflamatoria. Aunque algunas son raras, con una prevalencia de entre uno y cinco casos por cada 10.000 habitantes, su diagnóstico se complica debido a que sus síntomas se pueden confundir con otras patologías inflamatorias como la artritis idiopática juvenil o el lupus.
Estas enfermedades tienen un diagnóstico complejo debido a que sus síntomas se pueden confundir con otras patologías inflamatorias como la artritis idiopática juvenil o el lupus
El Dr. José Salvador García Morillo, coordinador del GEAS, señaló que el diagnóstico tardío es uno de los mayores desafíos en las EAI, lo que puede retrasar el tratamiento y causar angustia psicológica tanto en el paciente como en su familia. Para facilitar el diagnóstico, recomienda realizar «una historia clínica y familiar detallada», además de pruebas de laboratorio específicas, como marcadores inflamatorios y análisis genéticos. Sin embargo, la falta de acceso a pruebas genéticas y la variabilidad clínica de estas enfermedades dificultan aún más su identificación temprana.
En cuanto al tratamiento, los especialistas señalaron que las terapias no siempre son efectivas y que es necesario un enfoque personalizado para cada paciente. La investigación limitada y los efectos secundarios de los tratamientos actuales también representan un gran obstáculo. Los médicos subrayan la necesidad de seguir avanzando en la investigación para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Además, el Dr. García Morillo destacó la importancia del médico internista en la transición del tratamiento de pacientes de la edad pediátrica a la adulta. La colaboración internacional y la personalización de los tratamientos son fundamentales para un abordaje efectivo.
El Dr. García Morillo destacó la importancia de los médicos internistas en la transición del tratamiento de pacientes de la edad pediátrica a la adulta
También trataron las inmunodeficiencias primarias (IDP). Estas patologías, causadas por defectos genéticos heredados en el sistema inmunológico, afectan la capacidad del cuerpo para combatir infecciones y pueden resultar en enfermedades autoinmunes o tumores asociados. El Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del GTEM, subrayó la importancia del internista en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías, que incluyen enfermedades como la Inmunodeficiencia Común Variable y la deficiencia de Inmunoglobulina A, que aumentan la susceptibilidad a infecciones graves.
Los especialistas coincidieron en que el manejo de las EAI y las IDP requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico interdisciplinario, que combine la medicina personalizada, la investigación continua y un seguimiento integral del paciente. En palabras de los expertos, «el internista es clave para abordar de manera eficaz estas enfermedades complejas, multisistémicas y poco frecuentes».
