Redacción
La Fundación Puigvert publica una guía clínica multidisciplinar para el manejo del síndrome de Alport. Este proyecto integra una revisión sistemática de la literatura, la experiencia de profesionales expertos y la participación de asociaciones de pacientes. Se consolida como una herramienta clave para el diagnóstico y tratamiento. Esta enfermedad se considera minoritaria e infradiagnosticada, y afecta a más de 30.000 personas en España.
Esta herramienta, publicada en Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic) aborda una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes dentro de su baja prevalencia a nivel poblacional. Está caracterizada por hematuria (pérdida microscópica de sangre en la orina), proteinuria y, en ocasiones, insuficiencia renal y alteraciones en la audición y la visión.
Este proyecto surge por el esfuerzo conjunto entre nefrólogos, genetistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos y patólogos. Ofrece recomendaciones basadas en la experiencia clínica acumulada en pacientes pediátricos y adultos. La colaboración con las asociaciones de pacientes ha sido fundamental para asegurar que la guía sea práctica y acorde con las necesidades reales de los afectados.
La colaboración con las asociaciones de pacientes ha sido fundamental para asegurar que la guía sea acorde a las necesidades de los afectados con síndrome de Alport
El síndrome de Alport se presenta en dos variantes principales. La forma ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones, y la forma autosómica dominante, más frecuente y diagnosticada en adultos. Esta última es la forma más común y se asocia con un menor grado de afectación renal. Con los avances recientes en el diagnóstico genético, ha sido posible identificar a los pacientes con mayor precisión.
Ocurre en aquellos que presentan la variante autosómica dominante, vinculada a las mutaciones en los genes COL4A3 y COL4A4. La Dra. Roser Torra Balcells, coordinadora de enfermedades minoritarias de la Fundació Puigvert e investigadora del grupo de nefrología en el Instituto de Investigación Sant Pau, ha liderado la elaboración de las guías acogiendo a los expertos internacionales de la fundación.
La guía también pone el énfasis en el abordaje multidisciplinar, esencial para un manejo integral de la enfermedad. Además, destaca la necesidad de evitar tratamientos innecesarios, como el uso excesivo de inmunosupresores, y de reducir la exposición a medicamentos nefrotóxicos. «Buscamos abrir nuevas líneas de investigación para identificar los factores que intervienen en la progresión de la enfermedad y que a día de hoy todavía desconocemos y necesitamos investigar», explica la Dra. Mònica Furlano, investigadora del grupo de Enfermedades Minoritarias en la Fundación Puigvert.
La guía destaca la necesidad de evitar tratamientos innecesarios, como el uso excesivo de inmunosupresores para abordar el síndrome de Alport
Con la publicación de esta guía, la Fundación Puigvert reafirma su liderazgo en el campo de las enfermedades renales hereditarias y fortalece su compromiso con la innovación científica y la excelencia en la atención a pacientes con patologías raras. La Dra. Torra concluye: «Es la primera guía clínica integral sobre el síndrome de Alport, una enfermedad que cada vez está siendo más diagnosticada en nuestro país».
