Nieves Sebastián Mongares
Las personas con síndrome de Down tienen presentan determinadas condiciones con más frecuencia, por lo que precisan una asistencia especializada. Por ello, poseer un conocimiento específico al respecto, puede ser de gran ayuda para profesionales y pacientes, de cara a prevenir o controlar algunas de las comorbilidades que presentan.
Así, desde el momento del nacimiento, estos niños tienen que acudir a consulta con frecuencia para atender a algunas de las condiciones que presentan. En este contexto, contar con unidades especializadas, tiene un impacto muy positivo sobre los pacientes. El Dr. Marcelo Andrade, pediatra y especialista en neurodesarrollo, trabaja en el Hospital Sant Joan de Déu, uno de los tres centros designados como unidad de experiencia en enfermedad cognitivo-conductual de base genética en la edad pediátrica. Entre estas patologías se encuentra el síndrome de Down.
El Dr. Andrade explica que este síndrome esta asociado a múltiples comorbilidades, más allá del neurodesarrollo. “Los pacientes presentan muchas necesidades clínicas, especialmente en los primeros años de vida, por lo que muchos de estos niños requieren la intervención de diversas especialidades pediátricas” explica el especialista. En el Sant Joan de Déu disponen de todas ellas, y desde la unidad coordinan la atención necesaria desde las diferentes áreas. Siguiendo este hilo, el pediatra expone que, en estos primeros años de vida, dada la cantidad de comorbilidades y la inestabilidad de los niños, las consultas suelen ser más frecuentes, citándose a los pacientes cada mes o cada dos meses si es necesario. “Conforme los niños crecen, las consultan se espacian y en algunos casos llegan a ser anuales; sin embargo, adaptamos la frecuencia a las necesidades individuales”, explica.
La cantidad de comorbilidades y la inestabilidad de los niños con síndrome de Down hace que tengan que acudir con frecuencia a las consultas hospitalarias
Y es que, como afirma el Dr. Andrade “es muy importante que los niños con Síndrome de Down sean atendidos en un hospital que ofrezca atención especializada en comorbilidades y, en nuestra unidad, adoptamos una visión holística del paciente”. Así, mediante la coordinación de las subespecialidades, dice el pediatra, “se trata de optimizar el bienestar de los pacientes no sólo dentro del hospital, sino contribuyendo a que este se extienda a su vida diaria en la escuela, en casa o en sus actividades recreativas”.
Respecto a las condiciones que presentan las personas con síndrome de Down más frecuentemente hay varias. Aproximadamente el 50% presentan cardiopatías congénitas, y un alto porcentaje presenta problemas auditivos y visuales. Todo ello, apunta el Dr. Andrade, “requiere un seguimiento estricto”. Asimismo, señala que “a medida que el niño crece, uno de los problemas más comunes es el hipotiroidismo que, si se detecta tarde, influye en el pronóstico”.
A esto se suma, como especifica el experto, que “a medida que los niños con síndrome de Down crecen, también suelen presentar problemas respiratorios y apneas del sueño, que pueden presentarse a partir de los cuatro años”. También, aunque de manera menos frecuente, el Dr. Andrade se refiere a pcondiciones “como la epilepsia o incluso autismo, que requieren de un tratamiento personalizado”.
Los problemas de neurodesarrollo y salud mental se encuentran entre los principales desafíos en las personas con síndrome de Down en edad pediátrica
Actualmente, para el Dr. Andrade, los principales desafíos en el manejo de los pacientes con síndrome de Down en edad pediátrica son los problemas de neurodesarrollo y salud mental. “El tratamiento de estos problemas requiere una gran intensidad en el tratamiento conductual y la estimulación social y lingüística”, indica. Y a esto se suma, como expresa el experto que “la oferta de servicios en este sentido es limitada y es más fácil tratar a los niños con problemas graves que a aquellos con problemas menos evidentes, ya que no siempre hay suficiente disponibilidad de consultas”, lamenta.
Transición a la edad adulta
Un gran desafío en la atención sanitaria es el paso de los pacientes de la atención en pediatría a las consultas para adultos. Y en el caso de las personas con síndrome de Down, esto cobra más importancia si cabe por la necesidad de seguimiento de las comorbilidades que presenta cada caso. Como destaca el Dr. Andrade, en el caso del Sant Joan de Déu sí que disponen de una unidad de transición. Teniendo en cuenta que empezaron a trabajar con esta unidad especializada, el pediatra concreta que “aún no hemos tenido muchos pacientes que hayan llegado a esa edad”.
En los casos en que se ha llegado, según el Dr. Andrade “se trata de capacitar a la familia y al paciente para afrontar este proceso de forma gradual y a medida que el niño se acerca a la adolescencia, comenzamos a empoderar al paciente y a la familia para hacer una transición suave hacia la medicina del adulto”.
No obstante, esto no está implantado de manera homogénea en todo el territorio nacional. Además, no todos los hospitales cuentan con unidades especializadas en síndrome de Down para adultos. A este respecto, el Dr. Diego Real de Asúa, especialista en Medicina Interna en el Hospital La Princesa y uno de los integrantes de la Unidad de Down del adulto y la Dra. Francisca García Iglesias, adjunta del servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz y responsable de la Unidad Multidisciplinar de Atención Integral al Paciente Adulto con Síndrome de Down, coinciden en que la transición hacia la medicina del adulto sigue siendo uno de los grandes retos en muchos centros.
Es importante realizar una transición adecuada desde las unidades de pediatría hacia la medicina adulta
“Durante la infancia, muchas personas con síndrome de Down tienen un pediatra que los atiende, pero a medida que llegan a la edad adulta, esa atención desaparece”, explica el Dr. Real de Asúa. Aun así, el facultativo de La Princesa explica que trabajan estrechamente con el Hospital Niño Jesús, donde disponen de una consulta de transición para pacientes de entre 16 y 18 años, y allí se les hace una valoración antes de que pasen al ámbito adulto. “Después de ese periodo, nosotros nos encargamos del seguimiento, sin embargo, no todos los hospitales lo tienen y pueden quedar pacientes desatendidos; es importante asegurar que la transición se realice de manera fluida y sin interrupciones”, asevera.
Necesidad de atención específica
El Hospital La Princesa conmemora este 2025 los 20 años de su unidad y, en La Paz, esta se puso en marcha en 2022. Como explica el Dr. Real de Asúa, en el caso de La Princesa, “la idea de esta unidad surgió porque uno de los trabajadores del hospital, cuya hija tenía síndrome de Down y estaba por cumplir la edad pediátrica, se dio cuenta de que ya no había ningún médico para atenderla”. Aquí, entró en juego la iniciativa del Dr. Fernando Moldenhauer, jefe de sección de Medicina Interna del centro, para ponerla en marcha. Cabe destacar, que como detalla el Dr. Real de Asúa, “durante casi 10 años las consultas fueron de manera altruista y fuera del horario laboral”. “Yo me incorporé cuando la consulta ya llevaba dos años en marcha, en 2007, y paulatinamente con el aumento de pacientes, la consulta empezó a formalizarse”, apunta.
Por otra parte, en el caso de La Paz, la Dra. García Iglesias pone de manifiesto que “la idea de crear una unidad para pacientes con síndrome de Down surgió hace 15 años, después de que viéramos la necesidad de tener una unidad similar a la del Hospital de la Princesa en un hospital grande de Madrid”. De hecho, la especialista en medicina interna acudió a la Princesa para recibir formación sobre los conocimientos necesarios y el funcionamiento de este tipo de unidades.
Contar con un conocimiento específico de las patologías y necesidades de las personas con síndrome de Down es esencial para brindarles una atención óptima
Así, la Dra. García Iglesias desarrolla que “esta unidad se centra en la revisión y el seguimiento anual de los adultos con síndrome de Down, pero también realizamos visitas más frecuentes si es necesario”. De la misma manera que sucede en la edad pediátrica, las personas con síndrome de Down padecen condiciones que les afectan con más frecuencia. Es por este motivo que la Dra. García Iglesias destaca que “es clave conocerlas bien, para prevenirlas, realizar diagnósticos adecuados y evitar pruebas innecesarias”. “Tener un médico especializado permite una atención más sistemática y eficiente”, aporta el Dr. Real de Asúa.
Uno de los papeles que llevan a cabo estas dos unidades es coordinar la atención con las especialidades que sean necesarias en cada caso. También, porque además de los problemas de salud que pueden manifestar las personas con síndrome de Down en la edad pediátrica como los problemas visuales y auditivos o el hipotiroidismo, en la adultez se suman otras condiciones que se presentan con más frecuencia que en la población general como los problemas gastrointestinales y, según avanza la edad, otras condiciones que pueden presentar de manera precoz, como el alzhéimer.
Y, más allá del conocimiento y atención especializada sobre patologías que pueden ofrecer estas unidades, también aportan aspectos más intangibles. “Al ser atendidos por profesionales que conocen bien el síndrome de Down, los pacientes se sienten más comprendidos; muchas veces nos cuentan que, en otras consultas con especialistas, no se les dedica el tiempo necesario, y se sienten apurados al no poder expresarse correctamente”, subraya la Dra. García Iglesias.
Más allá del conocimiento sobre las patologías más frecuentes, ofrecer tiempo y espacio para que se expresen es un aspecto diferencial de las unidades especializadas
También, en palabras del Dr. Real de Asúa, que “los pacientes reciben una atención mucho más personalizada, a lo que se suma que aumenta la visibilidad de las personas con síndrome de Down y sensibiliza a otros servicios que les atienden de manera frecuente para adaptar su práctica a las necesidades de los pacientes”. Con todo ello, ambos especialistas coinciden en que los pacientes y sus familias se sienten mejor atendidos y entendidos.
Desafíos en la atención a personas con síndrome de Down
A pesar de que se hayan puesto en marcha unidades especializadas, los profesionales que atienden a las personas con síndrome de Down consideran que todavía quedan retos y margen de mejora.
En la edad pediátrica, el Dr. Andrade señala que “uno de los mayores desafíos es el manejo de los problemas de neurodesarrollo y salud mental, como los trastornos conductuales o el autismo”. En esta necesidad coincide la Dra. García Iglesias, refiriéndose a “la falta de psicólogos y psiquiatras especializados en discapacidad intelectual”, puntualizando que “estos profesionales son esenciales para abordar adecuadamente la necesidades emocionales y conductuales de estos pacientes”. Y también se suma el Dr. Real de Asúa indicando que, dado que estos problemas son altamente frecuentes y “a pesar de que hay un equipo en Madrid, el Servicio Especializado en Salud Mental para Personas con Discapacidad Intelectual (SesnD), está muy saturado”. “Este servicio es necesario, ya que la salud mental es un área que no se cubre adecuadamente en muchas unidades”, especifica el internista.
Además, tanto en el caso de La Princesa como en La Paz, estas unidades reciben una media de cien pacientes nuevos anualmente. Por ello, es necesario contar con unidades suficientes y profesionales especializados que den respuesta a esta demanda equitativamente en todo el territorio nacional.
