Anuario iSanidad 2024
Nieves Sebastián Mongares
La hemofilia A es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una incorrecta coagulación de la sangre, lo que provoca sangrados prolongados e incluso hemorragias internas espontáneas. Entre la sintomatología también se pueden dar sangrados articulares, dolor, rigidez o hinchazón, todos ellos con un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Hasta hace unos años, las opciones terapéuticas eran limitadas, pero, como explica la Dra. Cristina Sierra, jefe de Sección Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Cruces, en esta entrevista realizada con la colaboración de Sobi, la llegada de nuevas alternativas terapéuticas ha mejorado el pronóstico y sobre todo la calidad de vida de estos pacientes.
¿Cuáles son sus síntomas y cómo se llega al diagnóstico de la hemofilia A en un paciente adulto?
El diagnóstico de un paciente con Hemofilia grave se suele realizar en el nacimiento o en los primeros meses de vida cuando no existen antecedentes familiares. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, si existen antecedentes familiares y la mutación responsable de la enfermedad es conocida, podemos incluso adelantarnos y realizar el diagnóstico durante la gestación o aconsejar diferentes opciones y realizar consejo genético previamente a la misma.
Si no existen antecedentes familiares, en el momento en el que el bebé comienza a gatear, a dar sus primeros pasos… comenzará a aparecer clínica hemorrágica en forma de hematomas, sangrado o incluso sangrado articular o hemartrosis. Es muy infrecuente que un paciente con hemofilia sea diagnosticado en la edad adulta, a no ser que se trate de una forma leve y/o que no haya presentado sintomatología hemorrágica a lo largo de su vida. Los síntomas habituales en casos de hemofilia grave son el sangrado en cualquier localización, específicamente a nivel intraarticular.
“Es muy infrecuente que un paciente con hemofilia sea diagnosticado en la edad adulta, a no ser que sea una forma leve y/o que no haya presentado sintomatología hemorrágica a lo largo de su vida”
¿En qué consiste actualmente el abordaje de la patología y cuáles son las necesidades clínicas no resueltas?
El abordaje de la hemofilia ha sufrido una gran revolución en los últimos años. Cada vez más, se realiza un abordaje multidisciplinar que engloba diferentes especialidades como Rehabilitación, Farmacia, Traumatología, Enfermería, Fisioterapia y, por supuesto, Hematología. A pesar de que las terapias y el control de la enfermedad han mejorado considerablemente, existen todavía necesidades no cubiertas en estos pacientes.
La frecuente administración intravenosa de las terapias sustitutivas, en ocasiones con necesidad de colocación de accesos venosos centrales, persistencia de sangrado en ciertos pacientes, artropatía o daño articular ya establecido o niveles hemostáticos insuficientes para poder realizar cualquier tipo de actividad física son necesidades no cubiertas, que con las nuevas terapias que poco a poco vamos teniendo ya disponibles, se intentan ir resolviendo. En este contexto, ¿qué aporta la normalización de la hemostasia y cómo se puede llegar a ella? La normalización de la hemostasia pretende conseguir unos niveles de la proteína deficitaria que tienen los pacientes, suficientes para poder llevar una vida más normalizada, es decir, similar al resto de la población general.
Por supuesto, hay que tener en cuenta que un paciente con hemofilia, siempre va a tener un riesgo hemorrágico mayor que un paciente sin hemofilia, pero con los nuevos tratamientos disponibles, los niveles que se pueden llegar a alcanzar están muy cercanos a la normalidad.
«Un paciente con hemofilia, siempre va a tener un riesgo hemorrágico mayor que un paciente sin hemofilia, pero con los nuevos tratamientos disponibles, los niveles que se pueden llegar a alcanzar están muy cercanos a la normalidad»
¿Cuáles son los objetivos terapéuticos en la hemofilia A en torno a la salud articular, los sangrados o la reducción del dolor en paciente adulto?
El tratamiento de la hemofilia, tal y como hemos dicho previamente, ha evolucionado de forma espectacular en los últimos años. En los pacientes que han tenido la oportunidad de recibir profilaxis desde el nacimiento o primera infancia ha permitido que la artropatía que veíamos hace unos años en los pacientes adultos que no había recibido profilaxis de forma habitual, ya no se evidencie. Son pacientes que presentan un estado articular sin prácticamente alteraciones, realizan ejercicio físico de forma habitual y no presentan dolor.
El control del dolor es también uno de los puntos en los que se ha mejorado considerablemente. El conseguir niveles de factor que permitan convertir a un paciente con hemofilia grave o moderada en uno leve de forma prácticamente permanente (con niveles por encima de un 5%), permite frenar la evolución de la artropatía en aquellos pacientes adultos que ya la presentan, mejorando asimismo el dolor de la articulación.
«El control del dolor es también uno de los puntos en los que se ha mejorado considerablemente»
¿Qué importancia tiene la terapia sustitutiva en el manejo del paciente adulto con hemofilia A?
Con la terapia sustitutiva de reemplazo, conseguimos administrar al paciente aquella proteína que por sí mismo, no es capaz de producir. Recientemente se han conseguido desarrollar nuevas moléculas con las que además se consigue considerablemente alargar la vida media del fármaco. Hasta hace unos años, únicamente contábamos con tratamientos sustitutivos que obligaban a los pacientes a una administración intravenosa al menos tres veces por semana.
Posteriormente, hemos vivido el desarrollo de las terapias de vida media extendida, que en caso de la hemofilia B ha permitido administrar el factor una vez por semana, cada dos semanas o incluso más tiempo. En el caso de la hemofilia A, la vida media no se consiguió prolongar de la misma manera… hasta ahora, que recientemente ha sido aprobado efanesoctocog alfa3 para el tratamiento y profilaxis de los pacientes con hemofilia A en todos los grupos de edad. Los ensayos clínicos y los diferentes trabajos publicados en vida real permiten una única administración semanal consiguiendo niveles hasta ahora no vistos en el campo de la hemofilia A, que incluso superan el 10% de nivel de FVIII a los siete días de su administración.
«Nuestro gran objetivo es mejorar la calidad de vida y disminuir la ‘carga’ de la enfermedad sobre todo en pacientes adultos que presentan artropatía establecida y dolor de forma crónica»
¿Cuáles son los retos respecto a la calidad de vida del paciente adulto?
Nuestro gran objetivo es mejorar la calidad de vida y disminuir la ‘carga’ de la enfermedad sobre todo en aquellos pacientes adultos que ya presentan artropatía establecida y que presentan dolor de forma crónica. En el momento actual, los pacientes con los nuevos tratamientos disponibles, consiguen alcanzar niveles más elevados, que les permiten realizar más actividad, hasta ahora impensable para ellos.
Cierto es, que su vida ha mejorado considerablemente puesto que hay terapias sustitutivas de vida media ‘muy extendida’ o terapias con otros mecanismos de acción que permiten una administración subcutánea, pero todavía nos queda mucho por hacer para, poco a poco, ir mejorando la calidad de vida de nuestros pacientes.
