Anuario iSanidad 2024
Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
La Asociación Española de Genética Humana(AEGH) ha celebrado su 50 aniversario en 2024, un año repleto de avances en genómica tales como la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades, nuevas terapias basadas en ARN y ADN y resultados significativos en nuevos ensayos de terapia génica. Progresos que impactarán en la prevención, en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y en el bienestar y calidad de vida de la ciudadanía.
En nuestro país, coincidente con esta celebración, se han producido acontecimientos muy relevantes relacionados con la genética. El 23 de enero fue la presentación oficial del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del Sistema Nacional de Salud (SNS) en el Ministerio de Sanidad y cuyo acceso debe garantizarse a todos los usuarios como parte de la cartera común de servicios.
Un hecho que subraya la consideración de la genética y genómica como herramientas básicas e indispensables en la medicina del siglo XXI. Y el pasado 5 de diciembre se dio el visto bueno por la Comisión de Recursos Humanos del Ministerio de Sanidad a la creación de dos especialidades sanitarias de genética, alineadas con Europa: genética médica y genética clínica de laboratorio.
España dejará de ser el único país de Europa sin especialización en genética y se garantizará la implementación de la cartera básica y avances de genética y genómica en el SNS
Con su aprobación, España dejará de ser el único país de Europa sin especialización sanitaria en genética, se garantizará la implementación de la cartera básica y los avances de genética y genómica en el SNS con perspectiva de excelencia y equidad para la ciudadanía, permitirá la ordenación y regulación de los profesionales y su libre circulación transfronteriza europea y ayudará al desarrollo de la medicina personalizada de precisión. Por todo ello, es una excelente noticia para el SNS y la ciudadanía.
Ha sido un largo camino. La necesidad y oportunidad de la especialización sanitaria de genética en España ha sido defendida por la AEGH desde su fundación, en 1974. Desde 1970 se había ido reconociendo en todos los países europeos, siendo el primero Italia y el más reciente, Grecia, en 2018, con las dos especialidades diferenciadas. En España, se aprobó en julio del año 2014 en el Real Decreto 639/2014 de troncalidad, pero fue derogado en 2016 por defectos formales en su tramitación y nunca se llegó a recuperar.
En estos años, la AEGH continuó luchando por solventar esta anomalía a través de sus diferentes juntas directivas ante la administración sanitaria y con el apoyo de sus socios, otras sociedades científicas, instituciones, colegios profesionales y asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha reivindicado socialmente esta necesidad de forma contundente.
La AEGH continuó luchando por solventar esta anomalía a través de sus diferentes juntas directivas ante la administración sanitaria y con el apoyo de sus socios
El 19 de julio de 2022, se abrió una nueva oportunidad para su creación con la aprobación del Real Decreto (RD) 589/2022, por el que se regula la formación transversal de las especialidades en ciencias de la salud, el procedimiento y criterios para la creación y revisión de los títulos de especialista en ciencias de la salud y de los diplomas de área de capacitación específica, el acceso y la formación de las áreas de capacitación específica y se establecen las normas aplicables a las pruebas anuales de acceso a plazas de formación. La propuesta de la especialización sanitaria en genética fue presentada y debatida en el grupo de trabajo de especialización de la Comisión de Recursos Humanos, para finalmente ser ratificada en el Pleno.
Tras haber sido estimada la propuesta de las especialidades de genética médica y clínica de laboratorio en el Pleno de la Comisión de Recursos Humanos, se ha empezado a trabajar en el ministerio en la elaboración del RD que debe contener la aprobación de ambas especialidades, la disposición transitoria para el acceso extraordinario a los títulos de especialista y la creación de las respectivas comisiones nacionales, con el objetivo inicial de elaborar, tras la publicación del RD, los programas formativos; previo a la primera convocatoria de formación sanitaria especializada en genética.
Este año 2025 vuelve a tener una agenda muy apretada en el ámbito de la genética y la genómica en España, pero al mismo tiempo muy ilusionante y llena de grandes expectativas
Este año 2025 vuelve a tener una agenda muy apretada en el ámbito de la genética y la genómica en España, pero al mismo tiempo muy ilusionante y llena de grandes expectativas; ya que con la anunciada y cercana aprobación de la especialización sanitaria en genética se saldará una deuda histórica y se reposicionará a nuestro país a nivel sanitario y científico en Europa.
