Redacción
El Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado nuevos mecanismos genéticos implicados en tumores raros de cabeza y cuello, los paragangliomas y feocromocitomas. Este avance abre la puerta a nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento personalizado.
El estudio se ha publicado en la revista ‘Genes and Diseases’. Revela una complejidad genética «aún mayor» de la esperada. Los investigadores han logrado clasificar estos tumores en dos subgrupos moleculares: los de tipo ‘SDH-like’, con características similares a los tumores con mutaciones en los genes SDH; y los de tipo ‘DNMT3A-like’.
«En este trabajo realizamos un análisis multiómico de 26 paragangliomas de cabeza y cuello en mujeres sin mutaciones conocidas, lo que permitió clasificar los tumores en dos subgrupos moleculares diferenciados«, según explica Alberto Cascón, autor principal de la investigación.
La investigación, un análisis multiómico de 26 paragangliomas de cabeza y cuello en mujeres sin mutaciones conocidas, permitió clasificar los tumores en dos subgrupos moleculares diferenciados
Asimismo, han detectado mutaciones somáticas en el gen STAG2. en tumores del tipo ‘DNMT3A-like’. Según Gascón, este podría ser un «nuevo gen promotor» de estos tumores. Hasta el momento se han reconocido al alrededor de 25 genes asociados con la enfermedad, tanto en sus formas hereditarias como esporádica.
El valor principal de esta investigación, que cuenta con la firma de Sara Mellid como investigadora principal, es la información «valiosa» que aporta a los afectados acerca de otros tipos de cáncer, como se ha desarrollado ya en trabajos anteriores del grupo.
A su vez, estos resultados deberían favorecer el seguimiento clínico, el asesoramiento genético y el desarrollo de terapias dirigidas en estos pacientes. Las mujeres, especialmente, suelen pasar por numerosos especialistas antes de dar con el diagnóstico correcto, principalmente por sus síntomas inespecíficos.
Estos resultados deberían favorecer el seguimiento clínico, el asesoramiento genético y el desarrollo de terapias dirigidas, en pacientes con paragangliomas de cabeza y cuello sin mutaciones conocidas
Entre sus signos se encuentran presión arterial alta, dolor de cabeza, mucha sudoración, inestabilidad o palidez extrema. Normalmente, el diagnóstico suele llegar de la mano de un endocrino, a través de una imagen o detectando en orina o sangre niveles altos de catecolamina.
El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y por la Fundación Paradifference. Por su parte, Mellid recibió la beca ‘Formación del Profesorado Universitario- FPU’ del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
Desde que se inició la investigación de estos tumores en el CNIO en el año 2000, el grupo ha creado un registro con casi 1.500 pacientes índice (entre familias y casos individuales). También cuenta con el mayor repositorio de muestras de pacientes en España, al que también contribuyen otros países de Europa, así como Estados Unidos y Canadá.
