Redacción
La detección temprana de la diabetes tipo 1 puede evitar complicaciones graves como la cetoacidosis diabética (CAD), especialmente en niños. Esta es una de las principales conclusiones del consenso elaborado por la Sociedad Española de Diabetes (SED), la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), publicado recientemente.
El documento establece un protocolo de actuación para el cribado, estadificación y seguimiento de la diabetes tipo 1 en estadios preclínicos, y representa un hito en la estrategia de prevención secundaria de esta enfermedad autoinmune crónica. El objetivo es claro: detectar la diabetes tipo 1 antes de que aparezcan los síntomas clínicos mediante la identificación de autoanticuerpos en individuos con riesgo genético elevado.
La importancia del diagnóstico temprano
Más de un tercio de los niños en España debutan con cetoacidosis diabética, una complicación grave y potencialmente mortal de la diabetes tipo 1, que en muchos casos podría evitarse si el diagnóstico se realizara en una fase previa. La cetoacidosis diabética, además de su elevada morbilidad aguda, se asocia con riesgo de edema cerebral, deterioro cognitivo y costes hospitalarios considerables.
El diagnóstico anticipado de la diabetes tipo 1 permite reducir de forma significativa la presentación con cetoacidosis diabética
“La diabetes tipo 1 no aparece de la noche a la mañana. Existe una fase presintomática que puede durar meses o años, y que se puede detectar con herramientas adecuadas”, destacan los autores del consenso. La presencia de dos o más autoanticuerpos contra antígenos de la célula beta es un marcador fiable de autoinmunidad activa, que precede a la hiperglucemia clínica.
Según el documento, la progresión hacia la diabetes tipo 1 clínica es casi inevitable una vez que se identifican múltiples autoanticuerpos, aunque el ritmo varía en función de la edad, el tipo y el título de los autoanticuerpos presentes. Identificar esta etapa ofrece la oportunidad de realizar un seguimiento proactivo y personalizado.
Estrategias de cribado: ¿a quién y cómo?
Una de las principales recomendaciones del consenso es establecer programas de cribado dirigidos a personas con riesgo genético elevado, en particular los familiares de primer grado (FPG) de pacientes con diabetes tipo 1. La probabilidad de desarrollar la enfermedad en este grupo es hasta diez veces superior a la de la población general. Sin embargo, se estima que el 90% de los nuevos casos se producen en personas sin antecedentes familiares, lo que está motivando la exploración de programas piloto de cribado en población pediátrica general en países como Alemania, Suecia o Australia.
El consenso propone estrategias de cribado en familiares de primer grado y en la población general pediátrica
En el caso español, los autores del consenso plantean una estrategia escalonada. Primero, priorizar el cribado en FPG, tanto en niños como en adultos jóvenes, y en una segunda fase, evaluar la viabilidad de programas más amplios dirigidos a la población general. Para ello, proponen dos métodos principales: el cribado directo de autoanticuerpos (GADA, IAA, IA-2A y ZnT8A), y el cribado combinado, que incluye la determinación del riesgo genético a través del HLA o puntuaciones poligénicas, seguido de la detección de autoanticuerpos solo en aquellos con alta susceptibilidad genética.
Uno de los aspectos más relevantes del documento es el impacto del cribado en la reducción de la cetoacidosis diabética. Los datos recogidos por los autores muestran que, en Alemania, gracias a un programa de cribado poblacional pediátrico, la tasa de cetoacidosis diabética al diagnóstico descendió hasta el 2,5%. Esta evidencia contrasta con los datos actuales en España, donde no solo se mantiene elevada, sino que ha aumentado en los últimos años, particularmente tras la pandemia de Covid-19.
La presencia de anticuerpos permite identificar estadios preclínicos de la enfermedad años antes de los síntomas clínicos
La identificación de la enfermedad en sus primeras fases no solo mejora el pronóstico inmediato, sino también el control metabólico a largo plazo. La evidencia sugiere que los pacientes diagnosticados precozmente presentan niveles más bajos de HbA1c en el momento del diagnóstico, lo que se asocia con un mejor control glucémico futuro y menor riesgo de complicaciones microvasculares y macrovasculares.
Recomendaciones prácticas
El consenso también ofrece pautas detalladas sobre la periodicidad y modalidad del cribado. En niños con un FPG afectado, se recomienda realizar una primera determinación de autoanticuerpos entre los dos y cinco años de edad, con una repetición entre los 6 y 12 años si el resultado inicial es negativo. Para los adolescentes, una única prueba a los 10 años podría tener una sensibilidad del 63%, que se eleva al 72% si se repite a los 14 años. En el caso de los adultos con antecedentes familiares, se sugiere una única prueba entre los 18 y 45 años, sin necesidad de repetirla si es negativa.
Más del 30 % de los niños en España debutan con diabetes tipo 1 en forma de cetoacidosis diabética
En el caso de personas con autoanticuerpos positivos, el seguimiento debe realizarse en unidades especializadas, preferiblemente en endocrinología pediátrica o servicios de endocrinología y nutrición. Las herramientas diagnósticas incluyen pruebas de sobrecarga oral de glucosa, monitorización continua de glucosa, medición de HbA1c y, en algunos casos, péptido C. La elección dependerá de la edad del paciente, el número de autoanticuerpos y los recursos disponibles.
Educación y equidad en el acceso
El documento dedica especial atención a la importancia de la educación diabetológica en las fases presintomáticas. Acompañar al paciente y a su familia desde las primeras etapas de la enfermedad puede mitigar el impacto emocional del diagnóstico, favorecer una mejor adherencia al tratamiento en fases posteriores y facilitar la transición hacia una vida con diabetes sin las complicaciones de un debut agudo. Además, el consenso destaca el derecho a decidir sobre el conocimiento del riesgo, la necesidad de garantizar la equidad en el acceso al cribado y la formación específica de los profesionales sanitarios involucrados.
La presencia de múltiples autoanticuerpos es un predictor casi inevitable de progresión a diabetes clínica
En última instancia, los autores hacen un llamamiento a las autoridades sanitarias para promover la implementación de programas piloto y desarrollar un registro nacional que permita evaluar el impacto del cribado sistemático en términos de incidencia de cetoacidosis diabética, costes sanitarios y mejora en la calidad de vida de los pacientes. Para ello, proponen una serie de indicadores clave que deberían recogerse de forma homogénea en todo el territorio.
Este consenso multisociedad supone un paso firme hacia una medicina más preventiva, personalizada y centrada en el paciente. Con la detección temprana como eje, se abre una nueva etapa en el manejo de la diabetes tipo 1 en España, con el objetivo de transformar la forma en que se diagnostica, se acompaña y se trata esta enfermedad desde sus fases más iniciales.
