La conocida como “prueba del talón” realizada a 10.000 bebés nacidos en el País Vasco entre enero y junio, ha permitido detectar hasta 13 casos positivos de 10 enfermedades congénitas. Esta detección permitirá una actuación temprana para evitar daños neurológicos y secuelas graves. Y es que según informa el Servicio Vasco de Salud en un comunicado, gracias al programa de cribado neonatal o prueba del talón, se han descubierto en lo que va de año un total de seis casos de hipotiroidismo congénito, dos de fibrosis quística, otros dos de anemia falciforme y 48 casos portadores de esta última enfermedad.
Asimismo, uno de los bebés ha dado positivo a la prueba de homocistinuria y también se han registrado dos casos de acidemia isovalérica, dos de las cinco nuevas enfermedades congénitas que en febrero de este año se incluyeron en el programa de cribado neonatal de Euskadi. La responsable del programa, Mercedes Espada, señala el “éxito” de las pruebas, y es que explica como la detección precoz de estas enfermedades y su posterior tratamiento, incluso antes de que se manifiesten los síntomas, “evita el daño neurológico y reduce la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias”.
La “prueba del talón” permite que a través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se pueda detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes. Las gotas de sangre se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que son enviadas al laboratorio para ser analizadas. La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de vida del recién nacido, mientras que la segunda ya se hace entre el cuarto y séptimo día de vida.
En el País Vasco se puso en marcha en 1982, lo que la convirtió en la primera Comunidad Autónoma en ofrecerla de manera íntegra y con una cobertura universal para los bebés recién nacidos en hospitales tanto públicos como privados. Desde entonces y hasta finales de 2013, hasta un total de 597.184 recién nacidos se han sometido a las pruebas en el País Vasco, detectándose 226 casos positivos de enfermedad y otros 285 como portadores.
