Pablo Malo Segura
La Dra. María del Mar Carmona, neuróloga del Hospital Universitario de Basurto (Bilbao), subraya la complejidad clínica y fisiopatológica de los trastornos del movimiento. Uno de los grandes retos en este campo es avanzar hacia un diagnóstico más temprano. En el caso del párkinson, explica a iSanidad que algunos síntomas no motores aparecen años antes que los motores, lo que ofrece una ventana de oportunidad para la detección precoz. La investigación en biomarcadores y genética está permitiendo afinar en esta identificación temprana. El objetivo es anticiparse a la progresión de la enfermedad y preparar el terreno para futuras terapias modificadoras.
¿Qué le motivó a dedicar su investigación a los trastornos del movimiento?
Es un campo muy interesante desde el punto de vista semiológico y también fisiopatológico. Son enfermedades que tienen un espectro de síntomas enorme, lo cual hace que supongan un reto, tanto a la hora de detectar como en el manejo terapéutico.
¿Cuáles han sido los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos del movimiento?
El mundo de los biomarcadores de enfermedad y de progresión está avanzando mucho y tiene como objetivo mejorar y adelantar el diagnóstico para poder tratar antes, cuando tengamos disponibles terapias modificadoras de la enfermedad. Además, se está avanzando en la búsqueda de terapias para frenar la enfermedad y se dispone ya de diversas terapias de segunda línea para las fases avanzadas de la enfermedad de Parkinson.
«En trastornos del movimiento sigue siendo fundamental la investigación en la etiología de la enfermedad»
¿De qué forma influye el diagnóstico genético en la evaluación de los trastornos del movimiento?
Existen formas genéticas en el párkinson y en la distonía y en otros trastornos del movimiento como la corea de Huntington, el diagnóstico genético es esencial.
¿Qué áreas de investigación muestran un mayor potencial en trastornos del movimiento?
En trastornos del movimiento, sin duda, sigue siendo fundamental la investigación en la etiología de la enfermedad, por qué se produce la muerte de determinadas neuronas y por qué en unas enfermedades se afectan de manera preferente ciertas regiones. En genética se avanza constantemente, con nuevas mutaciones o terapias cuyo objetivo es restaurar la mutación para evitar los cambios que ésta produce.
Su tesis doctoral, premiada por la Movement Disorders Society, analizaba la afectación cardiaca como síntoma pre-motor de la enfermedad de Parkinson. ¿Ha habido más investigaciones relevantes en este sentido?
Para cuando vemos los síntomas motores del párkinson, la enfermedad lleva ya unos años progresando, algunos de los síntomas no motores preceden a lo motor, es decir, están presentes varios años antes. La investigación se centra en poder llegar antes al diagnóstico, por lo que cobra mucha relevancia y se investiga cómo detectar antes los síntomas no motores o premotores.
¿Hacia dónde se dirige la investigación en la actualidad?
En el momento actual los esfuerzos se centran en buscar una terapia modificadora de la enfermedad y, por supuesto, en conocer los cambios moleculares que tienen lugar en el párkinson y en otros parkinsonismos.
«Los esfuerzos actuales se centran en buscar una terapia modificadora de la enfermedad y en conocer los cambios moleculares del párkinson»
¿Qué experiencias internacionales han tenido mayor impacto en el campo de los trastornos del movimiento?
Este año se han publicado varios trabajos que tienen como objetivo mejorar el diagnóstico del párkinson y los parkinsonismos y se han lanzado varios fármacos para fases avanzadas del párkinson. Además, son numerosos los trabajos que recogen datos sobre terapias para la distonía, el temblor o la enfermedad de Huntington.
