Redacción
Durante el Symposium de Enfermedades Renales Hereditarias, en el marco del 55º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología celebrado en Oviedo (Asturias) se ha presentado el catálogo común de pruebas genéticas aprobado por el Ministerio de Sanidad en 2024 y cuál es su puesta en marcha en las diferentes comunidades autónomas.
Esta conferencia ha contado con la participación del Dr. Ali Gharavi, co-presidente de un grupo de trabajo de la National Kidney Foundation, que estableció unos algoritmos que indicaban cuando y cómo usar la genética en la práctica clínica de nefrología, con el fin de servir como guía orientativa en situaciones clínicas específicas.
Los casos indicados para el uso de estas pruebas son: enfermedad renal con inicio precoz (por ejemplo, en infancia, adolescencia o edad joven); historia familiar con clara de enfermedad renal (hermanos, padres, parientes de primer grado); antes de iniciar un tratamiento inmunosupresor agresivo; evaluación de un donante vivo, enfermedades con terapias dirigidas emergentes (experimentales) y enfermedad renal de causa desconocida tras estudio convencional (biopsia, pruebas de imagen, marcadores, etc.) sin etiología clara.
El Dr. Ali Gharavi y su equipo han establecido unos algoritmos que indicaban cuando y cómo usar la genética en la práctica clínica de nefrología
También se menciona su uso para el fenotipo clínico sugestivo de enfermedad genética conocida como glomerulopatías (nefrótico), síndrome de Alport (hematuria, sordera familiar), poliquistosis renal, anomalías congénitas del riñón y la vía urinaria (CAKUT).
La importancia de las pruebas genéticas reside que permiten confirmar o refinar el diagnóstico, evitar tratamiento innecesarios o inapropiados, orientar el pronóstico y el abordaje familiar, ya que muchas enfermedades renales genéticas pasan desapercibidas en la evaluación clínica convencional, según sostiene el doctor.
“La prueba genética debería considerarse cuando hay indicios clínicos o familiares de enfermedad renal con posible origen hereditario, preferiblemente desde el momento en que el paciente presenta un hallazgo renal inexplicado o sospechoso, no como último recurso«, explica el Dr. Ali Gharavi.
«La prueba genética debería considerarse cuando hay indicios clínicos o familiares de enfermedad renal con posible origen hereditario», explica el Dr. Ali Gharavi
«En pacientes con inicio temprano, antecedentes familiares o un fenotipo sugestivo, la genética debe integrarse precozmente en el circuito diagnóstico, con apoyo de asesoramiento genético, para lograr un diagnóstico preciso antes de que el daño renal irreversible progrese”, añade.
Al menos dos millones de personas en Europa se ven afectadas por las enfermedades renales hereditarias afectan, según la Sociedad Española de Nefrología. Estas son difíciles de diagnosticar y de carácter genético, transmitiéndose de padres a hijos. Las enfermedades genéticas están causadas por alteraciones producidas en genes (mutaciones) o en cromosomas (alteraciones cromosómicas).
La poliquistosis renal autosómica dominante es la más frecuente de las enfermedades renales y afecta a una cada 1.000 persona. En concreto, se estima que el 15% de la población adulta presenta alguna variante de enfermedad renal hereditaria o de causa genética, así como la mayoría de casos pediátricos que requieren terapia renal sustitutiva (TRS). Además, también señalan a las glomerulopatías hereditarias y las malformaciones renales congénitas como las más prevalentes.
«Una característica destacable de algunas enfermedades renales de causa genética es que durante la infancia no presentan síntomas y se mantienen latentes hasta que debutan en la edad adulta», señala la Dra. Mónica Furlano
Dra. Mónica Furlano, nefróloga experta en enfermedades renales hereditarias y secretaria del grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la SEN, ha querido recalcar que «una característica destacable de algunas enfermedades renales de causa genética es que durante la infancia no presentan síntomas y se mantienen latentes hasta que debutan en la edad adulta, sobre todo si no hay antecedentes familiares de enfermedad renal conocida”.
Esta situación provoca que un número significativo de pacientes acabe en diálisis o trasplante sin disponer de un diagnóstico preciso. No tener acceso a éste impide recibir el tratamiento más adecuado, por lo que “es fundamental valorar cuándo es necesario realizar un estudio genético y garantizar al paciente un diagnóstico preciso. Adicionalmente, el beneficio de un diagnóstico certero con causa genética no es sólo un acto individual, sino que beneficia al resto de familiares en la misma situación de riesgo potencial”, concluye la doctora de la SEN.
