Nieves Sebastián Mongares
Una terapia génica ha conseguido devolver la audición a 11 niños con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF). El New England Journal of Medicine (NEJM) ha publicado un artículo que recoge cómo DB-OTO, terapia génica dual basada en el virus adenoasociado 1 que administra ADN complementario del gen OTOF humano -encargado de codificar la otoferlina- logró una mejora sustancial en la audición de los 11 participantes. Esta terapia, desarrollada por la compañía Regeneron, consiste en una única infusión que se realiza directamente sobre la región coclear.
Los resultados reflejaron que se normalizó la sensibilidad auditiva en tres de los 11 pacientes (con edades comprendidas entre los 10 meses y los 16 años de edad) incluidos en el estudio y seis de ellos fueron capaces de percibir el habla suave sin audífonos. Un paciente fue excluido al no cumplir los criterios de las pruebas conductuales. Durante el seguimiento de estos pacientes se vio que los beneficios se mantenían o seguían mejorando tras un seguimiento mínimo de 24 semanas.
No obstante, los autores del estudio, actualmente en fase I-II, resaltan que entre las limitaciones del mismo se encuentran el reducido tamaño de la muestra y la duración del periodo de seguimiento.
Los autores señalan que una limitación es la reducida muestra del estudio aunque destacan que los resultados respaldan más investigaciones que certifiquen el potencial de esta terapia génica
Por ello, apuntan a que los resultados obtenidos respaldan la realización de más estudios en este sentido para corroborar el potencial de la terapia génica DB-OTO para tratar la sordera congénita causada por variantes patogénicas en OTOF. Asimismo, los investigadores resaltan que aún está por determinar si otras formas de sordera congénita podrían beneficiarse de estrategias terapéuticas similares.
El tratamiento fue, en general, bien tolerado y presenta un perfil de seguridad aceptable. Así, aunque se observaron efectos postquirúrgicos transitorios como náuseas, vértigo o nistagmo, estos se resolvieron por completo.
Cabe destacar que este estudio ha contado con participación española. En concreto, entre los autores aparecen el Dr. Ignacio del Castillo, genetista en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid e investigador en la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Ramón y Cajal; el Dr. Manuel Manrique, otorrinolaringólogo en la Clínica Universidad de Navarra y el Dr. Rubén Polo, jefe de sección de Otorrinolaringología en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Implicaciones del estudio
Hasta ahora, la sordera congénita por mutaciones del gen OTOF se consideraba permanente y sin solución, más allá del uso de implantes cocleares o ayudas auditivas. Así, este estudio abre una nueva vía terapéutica para el tratamiento de esta afección.
Además, en el estudio se refleja que los hallazgos también podrían influir a otros niveles. Primeramente, en la detección genética temprana de los pacientes con hipoacusia, lo que además derivaría en el acceso a terapias dirigidas. Todo ello podría cambiar el manejo de este tipo de sordera. No obstante, es necesario profundizar en algunas de las líneas abiertas en las siguientes fases del estudio, por ejemplo, conocer cuál es el momento óptimo para realizar esta intervención mediante terapía génica, si el efecto del tratamiento permanece y otros aspectos para su implantación en la práctica clínica.
