Redacción
Expertos internacionales han reconocido en el Congreso de la Sociedad Europea de Farmacogenética y Terapia Personalizada (ESPT, por sus siglas en inglés) el «papel pionero» de España en la aplicación clínica de la farmacogenética y su liderazgo para impulsar la colaboración internacional y el intercambio de conocimiento orientado a la implementación clínica. La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica ha participado en el congreso, donde ha destacado la «posición de liderazgo« en esta implementación, con un marco regulatorio y científico que la sitúa «a la vanguardia» de la medicina personalizada en Europa., afirman.
En los últimos años se han producido avances muy importantes, aunque todavía existe cierta heterogeneidad entre Comunidades Autónomas. Un paso decisivo fue la incorporación en 2023 de biomarcadores farmacogenéticos en la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS). Por su parte, la SEFF está desarrollando una estrategia nacional para facilitar la implementación de estas pruebas en el sistema sanitario, con las que mejorar la seguridad de los tratamientos y la eficiencia del sistema.
Un paso decisivo para la implantación clínica de la farmacogenética en España fue la inclusión de biomarcadores farmacogenéticos en la Cartera Común de Servicios del SNS
La Dra. Cristina Rodríguez-Antona, que preside la SEFF, ha explicado en el congreso europeo la labor que hace la sociedad científica en España. «Coordinamos la elaboración de guías farmacogenéticas, la estandarización de procedimientos analíticos e interpretación clínica de los resultados, así como la formación de profesionales sanitarios, con el objetivo de integrar la farmacogenética de forma homogénea y efectiva en la atención médica. Actualmente, hemos desarrollado guías para más de veinte fármacos distintos, así como documentos de consenso que explican la terminología, tecnologías y procedimientos para la definición de alelos y fenotipos farmacogenéticos, todos disponibles en nuestra página web».
A pesar de los progresos, la plena integración de la farmacogenética en el SNS requiere afrontar varios retos clave como es la estandarización de las pruebas farmacogenéticas, la ampliación de esta formación entre los profesionales sanitarios de todos los niveles asistenciales e incorporar de forma efectiva los resultados farmacogenéticos en las historias clínicas electrónicas, facilitando así su uso cotidiano en la prescripción.
Además, la sostenibilidad económica y la demostración de coste-efectividad son aspectos cruciales para la incorporación sistemática de estas pruebas en el sistema sanitario. En este sentido, se ha señalado que la farmacogenética acerca a una medicina más segura, eficaz y sostenible en la que el tratamiento adecuado se administra al paciente correcto y en la dosis precisa.
Estandarizar las pruebas, ampliar la formación entre los sanitarios e incorporar los resultados farmacogenéticos en la historias clínicas electrónicas son retos que debe afrontar España
La SEFF prevé que en los próximos años cada paciente dispondrá de un pasaporte farmacogenético digital accesible desde cualquier nivel asistencial, que permitirá a los sistemas de prescripción electrónica incorporar alertas automáticas basadas en el perfil genético de cada individuo, guiando al clínico en tiempo real.
Estos avances harán posible que la medicina personalizada se convierta en el estándar en algunas especialidades, con protocolos establecidos para hacer un testado preventivo en poblaciones de riesgo. «Se espera una reducción significativa de las reacciones adversas a los medicamentos y un cambio cultural donde la consideración del perfil genético sea tan habitual como revisar alergias o interacciones farmacológicas antes de prescribir un medicamento», explica la doctora Cristina Rodríguez-Antona.
Durante el Congreso ha quedado patente que la inversión en farmacogenética genera un impacto positivo no solo en la salud pública, sino también en el ámbito económico y social, al mejorar la calidad de vida de los pacientes y contribuir a la sostenibilidad del sistema. En esta línea, la colaboración interdisciplinar entre distintos especialistas como genetistas, farmacólogos, clínicos y farmacéuticos es clave para garantizar una integración efectiva y equitativa de esta disciplina en la práctica asistencial.
Inteligencia Artificial y farmacogenómica
La farmacogenómica no escapa a la inteligencia artificial. Para abordar los retos y las oportunidades de esta tecnología, la SEFF celebrará el 19 de noviembre una mesa redonda sobre el análisis de grandes volúmenes de información genética y clínica que pueden hacer herramientas como la IA, para acelerar la interpretación de resultados y generar recomendaciones individualizadas para los pacientes.
«La IA podría generar recomendaciones individualizadas para los pacientes teniendo en cuenta tanto los resultados genéticos como otros factores», afirma el Dr. Abad Santos
«La IA podría ayudar a analizar los resultados de genotipado, especialmente cuando analizamos un gran número de variantes y de esta forma ahorrar mucho tiempo. Además, podría generar recomendaciones individualizadas para los pacientes teniendo en cuenta tanto los resultados genéticos como otros factores que influyen en la respuesta a los fármacos y que se pueden encontrar en la historia clínica, como los diagnósticos, los tratamientos, las dosis o las enfermedades concomitantes», explica el Dr. Francisco Abad Santos, vicepresidente de la SEFF. Aunque su potencial es enorme, un uso inadecuado podría acarrear errores con consecuencias graves para la salud.
La incorporación de IA en la práctica clínica plantea retos éticos y regulatorios que es importante contemplar. Así, por ejemplo, cuando la inteligencia artificial interviene en decisiones terapéuticas de los pacientes debe someterse a una evaluación rigurosa por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, igual que cualquier producto sanitario o test de diagnóstico in vitro. No obstante, «si esta herramienta se usa para investigación poblacional no debería haber tantos problemas éticos, salvo la conservación de la confidencialidad de los pacientes», indica el vicepresidente de la SEFF.
