Redacción
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Semedlab) ha presentado en València en el XIX Congreso Nacional de Laboratorio Clínico (LabClin 2025) un modelo innovador de unidad de consejo genético concebido como proceso asistencial para ofrecer asesoramiento especializado a pacientes con enfermedades hereditarias o portadores de variantes genéticas de relevancia clínica.
Esta unidad de consejo genético propone un modelo de colaboración multidisciplinar entre clínicos, genetistas, biólogos moleculares y profesionales del laboratorio clínico, para ofrecer una atención personalizada y ética a los pacientes y familias afectadas por enfermedades hereditarias o portadoras de variantes genéticas con impacto clínico.
Estas unidades, que comienzan a implantarse en hospitales españoles dentro del Plan de Medicina de Precisión en el Sistema Nacional de Salud tienen como objetivo garantizar un acompañamiento integral al paciente y a su familia, desde el diagnóstico genético hasta las decisiones terapéuticas o reproductivas. Su creación supone un «paso clave» para integrar la genética en la atención sanitaria cotidiana, con la colaboración activa del laboratorio clínico.
Las unidades de Consejo Genético empiezan a implantarse en hospitales españoles para acompañar al paciente y su familia desde el diagnóstico genético hasta las decisiones terapéuticas
Al respecto, el presidente de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Semedlab), el doctor Antonio Buño, ha destacado que la genética se ha convertido en «uno de los pilares sobre los que se construye la medicina del futuro» y que su incorporación a la práctica médica supone «un cambio de paradigma en el abordaje de la salud y la enfermedad».
Alrededor del 7% de la población española padece o es portadora de una enfermedad rara de base genética, lo que evidencia la necesidad de estructuras asistenciales especializadas en diagnóstico y consejo genético. «El laboratorio clínico tiene un papel decisivo en este proceso: proporciona la información molecular que convierte los datos genéticos en conocimiento clínico útil para la toma de decisiones médicas», ha subrayado.
En ese sentido, la moderadora del simposio titulado Genética Hoy, la doctora María Isidoro García, ha señalado que el Consejo Genético «no solo aporta información científica, sino también apoyo emocional y orientación clínica a las familias« y supone «una herramienta fundamental para trasladar los avances genómicos al terreno asistencial».
El Consejo Genético «no solo aporta información científica, sino también apoyo emocional y orientación clínica a las familias», afirma la Dra. María Isidoro
Asimismo, ha resaltado que el congreso ha reunido a más de 1.500 profesionales del 12 al 14 de noviembre para abordar tres áreas de especial relevancia: farmacogenética, microRNAs y unidades de Conejo Genético. El primero permite personalizar los tratamientos farmacológicos según el perfil genético del paciente, optimizando su eficacia y reduciendo los efectos adversos; mientras que también han participado expertos en microRNAs, pequeñas moléculas que regulan la expresión génica y que se están consolidando como biomarcadores de diagnóstico precoz en enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y oncológicas y su estudio abre nuevas vías para el desarrollo de terapias innovadoras.
