Redacción
La Fundación Ramón Areces, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y la Real Academia Nacional de Medicina de España han organizado la jornada Situación y perspectiva de la genética clínica en España, un encuentro en el que expertos han reclamado el reconocimiento oficial de esta especialidad sanitaria.
Durante el acto se ha repasado la evolución histórica de la genética clínica en España, desde el impulso inicial de la Asociación Española de Genética Humana en los años 70 hasta la actualidad. Pese a décadas de trabajo institucional, los ponentes han coincidido en que la falta de oficialización sigue condicionando la asistencia sanitaria. «Seguimos sin ello», ha lamentado José Miguel García Sagredo, secretario de la Real Academia Nacional de Medicina de España, quien ha subrayado la necesidad de una formación reglada.
En este contexto, Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, ha recordado que «el siglo XXI es el del genoma humano y la consolidación de la medicina genómica en la práctica clínica», con avances clave en ámbitos como el diagnóstico prenatal, la farmacogenética o el cáncer, impulsados por tecnologías más accesibles y por programas estatales como Impact y el Ciber de Enfermedades Raras.
Uno de los mensajes centrales de la jornada ha sido el impacto asistencial de la falta de reconocimiento. «La falta de reconocimiento de la genética clínica en España ha provocado una situación de asimetría, ineficiencia e inequidad en la provisión de servicios», ha explicado Belén Pérez, directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares y subdirectora del Ciber de Enfermedades Raras.
Expertos reclaman el reconocimiento de la especialidad de genética clínica y una formación reglada en el Sistema Nacional de Salud
No obstante, los expertos han apuntado a avances regulatorios recientes que podrían cambiar el escenario. La cartera de servicios de genética y genómica del Sistema Nacional de Salud, las iniciativas ministeriales respaldadas por el Consejo Interterritorial y el inicio del procedimiento para crear las especialidades de genética clínica en sus vertientes médica y de laboratorio abren una expectativa de mayor equidad y eficiencia asistencial.
Una especialidad complementaria y multidisciplinar
Durante el coloquio, los especialistas han definido la genética clínica como un área bifronte y complementaria, integrada por la genética médica y la genética de laboratorio, que cooperan estrechamente en beneficio del paciente. «No me gusta hablar de separación: son dos partes importantísimas dentro de un todo», ha señalado Belén Pérez.
Asimismo, se ha puesto en valor el carácter multidisciplinar de la genética clínica, con la participación de genetistas médicos, asesores genéticos, genetistas de laboratorio, bioinformáticos clínicos, profesionales de enfermería y especialistas en datos. «No nos podemos olvidar de la investigación: si nos olvidamos de ella, habremos perdido el avance de lo que significa la genética», ha subrayado Guiomar Pérez de Nanclares, jefa del Grupo de Investigación en (epi)Genética de las Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Cruces.
Finalmente, los ponentes han coincidido en la urgencia de estructurar circuitos asistenciales claros y reforzar la formación en genómica en todo el sistema sanitario, especialmente en áreas como pediatría, neonatología, neurología y cardiología, donde la carga asistencial y la complejidad diagnóstica son especialmente elevadas.
