Redacción
El Hospital Germans Trias de Badalona ha tratado al primer paciente con tofersen, un fármaco recientemente aprobado que ha demostrado mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia en un subtipo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La administración se ha realizado en el Hospital de Día Polivalente a un paciente de 44 años diagnosticado de ELA causada por una mutación del gen SOD1, responsable de aproximadamente el 2% de los casos y segunda causa más frecuente de ELA genética.
Míriam Almendrote: «Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa de gran impacto clínico y social que provoca pérdida progresiva de función motora y suele ser mortal entre tres y cinco años tras el diagnóstico. Actualmente no existe tratamiento curativo, por lo que la incorporación de esta terapia supone una nueva opción para un subgrupo concreto de pacientes.
Para Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experiencia Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del centro, este hito supone un cambio en el abordaje. «Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes», afirma. «Esto representa un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología», señala.
Primera terapia autorizada por la EMA en casi tres décadas
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó en 2024 el uso compasivo de tofersen, aunque su financiación por el Ministerio de Sanidad no se ha producido hasta hace pocos meses. Se trata de la primera terapia autorizada por la Unión Europea para la ELA desde 1996.
La aprobación se basa en un ensayo clínico internacional con un centenar de pacientes, entre ellos participantes de hospitales españoles como Bellvitge, que demostró que el tratamiento es capaz de ralentizar el deterioro funcional y preservar la capacidad respiratoria y la fuerza muscular en personas con ELA-SOD1. En el estudio de extensión posterior, una cuarta parte de los pacientes tratados experimentó mejorías tempranas en la escala que evalúa el estado clínico y funcional.
El fármaco se administra mediante punción lumbar, con tres dosis iniciales cada 15 días y posteriores dosis mensuales. Su aplicación requiere protocolos coordinados entre neurología, anestesiología, farmacia hospitalaria y hospital de día.
La ELA afecta funciones tan básicas como la movilidad, la deglución, la comunicación oral y la respiración, y deteriora gravemente la calidad de vida y la autonomía de las personas afectadas, con un alto grado de dependencia y sufrimiento y una elevada carga familiar y sociosanitaria.
La ELA afecta principalmente a las neuronas motoras responsables del control de los movimientos voluntarios. Aunque es una enfermedad poco frecuente, constituye la tercera patología neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson.
La enfermedad progresa rápidamente debido a la degeneración de neuronas motoras en corteza cerebral, tronco encefálico y médula espinal, provocando debilidad y atrofia muscular hasta la parálisis. Como consecuencia, compromete funciones básicas como movilidad, deglución, comunicación oral y respiración, y genera un elevado grado de dependencia y carga sociosanitaria.
