Anuario iSanidad 2025
Nieves Sebastián Mongares
Los avances en terapias inmunomoduladoras para la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) suponen un cambio de paradigma en el abordaje de la patología. Pero, para poder aplicar estas terapias y retrasar la progresión de esta enfermedad, cobra gran relevancia su identificación en etapas precoces.
Por ello, la Dra. Marta Ferrer Lozano, pediatra endocrina en el Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza, subraya la importancia de contar con programas de cribado para detectar aquellos casos de diabetes en familiares de primer grado y aboga por el cribado poblacional para detectar el mayor número de casos posibles.
A día de hoy, ¿cómo definiría el escenario sobre el diagnóstico de la diabetes tipo 1 en España?
Actualmente, la inmensa mayoría de los pacientes son diagnosticados en estadio 3, cuando la diabetes tiene manifestaciones clínicas y es preciso iniciar la insulinoterapia. Aproximadamente un 30% de ellos debutan en situación de cetoacidosis, con una gravedad variable que en muchas ocasiones requiere ingreso en UCI. Esto es más frecuente en la edad pediátrica, sobre todo en niños menores de cinco años.
«Los avances en terapias inmunomoduladoras para la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) suponen un cambio de paradigma en el abordaje de la patología»
¿Cómo han evolucionado las recomendaciones y el consenso sobre el cribado familiar de la diabetes tipo 1? ¿Cómo han de aplicarse en la práctica clínica desde las consultas de pediatría para lograr una mejor detección precoz de la patología?
Las guías internacionales de la International Society of Pediatric and Adolescent Diabetes (Ispad), así como de la American Diabetes Association (ADA), a las que se ha sumado recientemente el consenso de la Sociedad Española de Diabetes (SED), la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP) y la Sociedad Española de Endocrinología (SEEN), recomiendan implantar programas de cribado de diabetes mellitus tipo 1 en fase presintomática en familiares de primer grado (menores de 45 años) de personas con diabetes mellitus tipo 1.
En el último año se han implantado estos programas de cribado en muchas unidades de diabetes de nuestro país, cribando a hermanos, hijos y padres de personas con DM1. Este cribado se realiza mediante determinación plasmática de cuatro anticuerpos antipancreáticos.
A partir de dos anticuerpos positivos, se considera DM1 en estadio 1, y hay que realizar un seguimiento para valorar una posible disglicemia, pues se sabe que casi todos ellos evolucionarán a diabetes clínica (estadio 3) a lo largo de su vida.
«Las guías internacionales recomiendan implantar programas de cribado de diabetes mellitus tipo 1 en fase presintomática»
Teniendo en cuenta la situación actual y las recomendaciones científicas vigentes, sumadas a su experiencia, ¿cómo cree que se debe avanzar y desde dónde se ha de trabajar para poder realizar una implantación equitativa y adecuada de los programas de cribado en diabetes tipo 1?
El cribado a familiares solo detecta el 10% de los posibles casos de DM1, ya que la mayoría de los debuts no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Por este motivo, consideramos que se debe extender el cribado a personas de riesgo (tiroiditis autoinmune y enfermedad celíaca) y abogar por el cribado poblacional, para detectar el mayor número posible de casos.
¿Cómo impacta el diagnóstico temprano de la diabetes tipo 1 en el manejo que se hace de la enfermedad y el impacto de la patología sobre los pacientes?
Las ventajas de realizar un diagnóstico precoz son múltiples. En primer lugar, la reducción de casos de cetoacidosis al debut y de ingresos hospitalarios. Por otra parte, la posibilidad de realizar un programa de educación terapéutica más progresivo y de acceder a terapias inmunomoduladoras que retrasen el inicio de la insulinización, son otras de las principales ventajas.
No obstante, el impacto emocional del diagnóstico puede ser importante y requerir apoyo psicológico, aunque siempre va a ser menor que cuando la diabetes se diagnostica en estadio 3.
«Consideramos que se debe extender el cribado a personas de riesgo y abogar por el cribado poblacional, para detectar el mayor número posible de casos»
¿Cómo es el trabajo que se realiza entre endocrinología de pediatría y pacientes adultos para mejorar la identificación y abordaje de la diabetes tipo 1?
La coordinación entre ambos servicios es fundamental. Cada hospital debe diseñar un proceso asistencial antes de iniciar el programa de cribado que aborde todas las etapas del mismo (captación de candidatos, información del programa, gestión de citas para realización de analítica y comunicación de resultados…).
«Cada hospital debe diseñar un proceso asistencial antes de iniciar el programa de cribado que aborde todas las etapas del mismo»
El seguimiento de los casos positivos se realiza en atención especializada según el protocolo establecido. En la edad pediátrica, además, habrá que repetir el cribado, aunque sea negativo a las edades recomendadas (a los dos, 6-8 y 12-14 años). Es importante diseñar programas de educación terapéutica específicos para los casos positivos.
¿De qué manera ha evolucionado el abordaje y la investigación de la diabetes tipo 1 con la llegada de nuevas opciones terapéuticas? ¿Qué opciones de tratamiento están por venir y cómo se espera que ayuden a mejorar el manejo de la patología en términos de eficacia y calidad de vida?
La posibilidad de acceder a opciones de tratamiento que retrasen el inicio de la DM1 en estadio 3 es uno de los puntos fuertes del programa de cribado. Recientemente la Comisión Europea ha autorizado la comercialización de un tratamiento inmunomodulador anti CD3 (teplizumab) para pacientes con DM1 en estadio 2 (disglicemia) mayores de ocho años.
Dicho fármaco retrasa la progresión de la diabetes al reducir la destrucción inmunomediada de las células beta pancreáticas. Además, hay otros fármacos en ensayos clínicos que persiguen este mismo objetivo. Por otro lado, la investigación en células madre pluripotenciales busca la cura de la enfermedad. El futuro es muy esperanzador.
«Para al diagnóstico precoz de los posibles pacientes futuros con DM1, es necesaria la implantación de programas de cribado universal en la edad pediátrica»
Con todo lo anterior, ¿cuáles diría que son las principales necesidades no cubiertas que manifiestan estos pacientes y cuáles son los desafíos prioritarios a abordar para mejorar estos aspectos?
Para los pacientes ya diagnosticados en fase clínica, ha de aumentarse el uso de sistemas de liberación automatizada de insulina (bombas de insulina integradas con sensor), pues mejoran significativamente el control metabólico y la calidad de vida.
Respecto al diagnóstico temprano de los posibles pacientes futuros con DM1, es necesaria la implantación de programas de cribado universal en la edad pediátrica para detectar el mayor número de casos posibles en fase presintomática.
La aprobación de fármacos inmunomoduladores por debajo de los ocho años también es necesaria, pues los niños pequeños tienen unas formas de debut más agresivas, con pérdida de reserva pancreática más rápida y mayor riesgo de cetoacidosis.
