Redacción
El Boletín Oficial del Estado (BOE) ha publicado recientemente que la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), conocida internacionalmente como SCID (Severe Combined Immunodeficiency), se ha incluido en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS). En este contexto, en el 50º Congreso de Seicap se profundizó en este avance. “Esta medida garantiza por primera vez el acceso universal al cribado neonatal de una de las enfermedades más graves dentro de los errores innatos de la inmunidad, conocida históricamente como el síndrome de los ‘niños burbuja’”, comentó la Dra. Pilar Llobet, miembro del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap).
Con la actualización de la cartera común, se garantiza el derecho al diagnóstico precoz de forma universal y España se alinea con países europeos como Alemania, Italia o Noruega, donde estos programas están plenamente consolidados. Desde el ámbito clínico, la Dra. Elena Seoane, coordinadora del CSUR de Inmunodeficiencias del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, destaca que “el cribado neonatal se consolida como una de las herramientas de salud pública más eficaces para abordar enfermedades raras graves desde una perspectiva verdaderamente preventiva”.
Con la incorporación del a IDCG al Sistema Nacional de Salud, se garantiza el acceso universal al cribado neonatal
Durante el evento, se ha llevado a cabo una charla titulada ‘El cribado neonatal de la IDCG en España’, como parte de una sesión monográfica de Inmunología Clínica, donde se abordó las implicaciones clínicas, organizativas y de salud pública derivadas de la implantación universal de este cribado. Asimismo, se puso de relieve que el valor del cribado neonatal de la IDCG no reside únicamente en adelantar el diagnóstico, sino en hacerlo con una precisión molecular sin precedentes. La determinación de TRECs se está integrando de forma temprana con paneles de secuenciación masiva (NGS), lo que permite identificar el defecto genético concreto en cuestión de semanas.
La IDCG constituye la emergencia pediátrica más crítica dentro de los errores innatos de la inmunidad. Se trata de un trastorno genético que impide el desarrollo funcional de los linfocitos T, dejando al recién nacido sin una respuesta inmunitaria adaptativa eficaz frente a infecciones comunes. Los pacientes diagnosticados de forma tardía, con infecciones oportunistas o neumonías graves ya instauradas, presentan tasas de supervivencia que rara vez superan el 40%–50%, a menudo con secuelas relevantes. Por el contrario, cuando el diagnóstico se realiza en el periodo neonatal y el tratamiento definitivo (trasplante de progenitores hematopoyéticos o terapia génica), según el defecto (se lleva a cabo antes de los 3,5 meses de vida), la supervivencia se eleva por encima del 90%–95%.
Las comunidades autónomas deberán dotar a sus laboratorios de cribado con tecnología necesaria y profesionales específicamente formados
Hasta su incorporación al programa nacional de cribado, el diagnóstico era mayoritariamente reactivo, realizándose tras hospitalizaciones por infecciones graves que comprometían seriamente las opciones terapéuticas. El cambio de paradigma lo introduce la prueba del talón, mediante la cuantificación de los TRECs (T‑cell Receptor Excision Circles). Como explica la Dra. Seoane, “los TRECs permiten detectar la ausencia de producción de linfocitos T a partir de una muestra de sangre seca, identificando la enfermedad en los primeros días de vida, antes de cualquier manifestación clínica”. Este enfoque transforma el cribado neonatal en un sistema de detección presintomática, que actúa como centinela inmunológico precoz.
La inclusión del cribado neonatal de la IDCG en la cartera común representa un paso normativo decisivo, pero plantea también retos organizativos y asistenciales que serán determinantes para su impacto real. Las comunidades autónomas deberán dotar a sus laboratorios de cribado de la tecnología necesaria y de profesionales específicamente formados, así como designar Unidades Clínicas de Seguimiento (UCS) con capacidad para realizar trasplante de progenitores hematopoyéticos.
El objetivo inmediato es la homogeneización de los circuitos asistenciales, de modo que el tiempo entre la detección de un TREC bajo y la valoración por una unidad especializada sea el mínimo posible. Como subraya la Dra. Llobet, “el verdadero avance del cribado no consiste solo en detectar la enfermedad, sino en garantizar una intervención terapéutica rápida, coordinada y eficaz, dentro de una ventana temporal crítica”.
