Redacción
El desarrollo de la neurología fetal, la genética avanzada y los nuevos tratamientos dirigidos impulsan a un abordaje más personalizado y precoz en neuropediatría. Así se ha puesto de manifiesto en la XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) que se celebró en Málaga del 14 al 16 de mayo.
El objetivo de la neurología fetal es diagnosticar de forma precoz las posibles anomalías presentes en el cerebro fetal que pueden afectar al desarrollo neurológico del niño. En palabras de la Dra. Carmen Fons, neuropediatra y secretaria de la Senep, la función que desempeñan es «un gran desafío, muy complejo y que requiere de una formación específica» porque el cerebro fetal sigue desarrollándose.
Y ha señalado también, que esta tarea «debe ser lo más precisa, además, porque dependiendo del asesoramiento la evolución de la gestación será de una manera o de otra. Los neuropediatras podemos describir con precisión la posible discapacidad, los tratamientos y el manejo posnatal que necesitará el paciente con esa malformación específica, pero es que además seremos los profesionales que atenderemos a esos niños después del nacimiento».
La Dra. Carmen Fons ha señalado que su labor «debe ser lo más precisa, además, porque dependiendo del asesoramiento la evolución de la gestación será de una manera o de otra»
La epilepsia también fue uno de los temas centrales, ya que está experimentando «una revolución» como ha destacado el Dr. Víctor Soto, miembro del Grupo de Trabajo de Epilepsia de la Senep. Y ha señalado que «hemos pasado de tratar las crisis a intentar modificar las redes neuronales que provocan la epilepsia gracias a la medicina personalizada. Cada vez conocemos más sobre esta enfermedad, y estamos intentando encontrar soluciones a los problemas de las personas que la sufren, que no son sólo sus crisis».
El foco también estuvo puesto sobre la estigmatización que afecta a los niños y adolescentes que padecen epilepsia. Al respecto, el Dr. Soto ha señalado que «es una de las enfermedades más invisibilizadas y estigmatizadas y no puede ser que el problema de nuestros adolescentes y niños con epilepsia sea que tengan miedo reconocerla a sus amigos y a otras personas de su entorno».
En el ámbito de las enfermedades neuroinflamatorias, la Dra. Thaís Armangué, coordinadora del Grupo de Trabajo de Neuroinmunología e Infecciones de la Senep, ha advertido que, pese a los grandes avances en el diagnóstico de las enfermedades neuroinflamatorias, existe el riesgo de sobrediagnóstico en las encefalitis autoinmunes. Esta patología representa un grupo de enfermedades muy raras, con uno de cada 100.000 casos al año, cuyo diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para evitar secuelas en el paciente.
Avances en el diagnóstico de las enfermedades raras
Marta García de Burgos, genetista de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Regional Universitario de Málaga, ha defendido el potencial de la secuenciación long-read para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y trastornos del neurodesarrollo.
«Las técnicas diagnósticas habituales han sido capaces de alcanzar aproximadamente un 50% de rendimiento diagnóstico en caso de sospecha de enfermedad genética», ha explicado. Pero, a su vez, ha señalado que las limitaciones de las herramientas actuales dificultan llegar al diagnóstico en muchos pacientes.
«Las técnicas diagnósticas habituales han sido capaces de alcanzar aproximadamente un 50% de rendimiento diagnóstico en caso de sospecha de enfermedad genética», ha explicado Marta García de Burgos
Esta tecnología permite analizar largos fragmentos de ADN y detectar variaciones genéticas difíciles de identificar mediante técnicas convencionales. No obstante, ha advertido de que «el principal problema es el coste actual y la falta de experiencia para interpretar los resultados».
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) también centró parte de los debates científicos. La Dra. Patricia Aguilera, miembro del comité científico de La RED, ha resaltado que «en el tratamiento de la DMD debemos ir hacia una búsqueda de la conjunción de varios tratamientos de forma simultánea o secuencial ya que por separado probablemente no seamos capaces de solventar la complejidad que subyace de esta enfermedad».
