Redacción
La deficiencia de TAP1 es un error congénito de la inmunidad extremadamente poco frecuente. Hasta la fecha, solo se habían reportado unos 20 pacientes en todo el mundo, caracterizados principalmente por infecciones respiratorias recurrentes y lesiones cutáneas granulomatosas. Un equipo multidisciplinar liderado por los Servicios de Inmunología y Hematología del Hospital 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha realizado el primer caso documentado de un paciente con esta inmunodeficiencia genética ultrarrara, que desarrolló un linfoma agresivo vinculado al virus de Epstein-Barr.
Publicado en el Journal of Clinical Immunology, la relevancia de esta investigación reside en que identifica, por primera vez, un linfoma de células B asociado al virus de Epstein-Barr en un paciente con esta patología. Este descubrimiento revela que la falta de la proteína TAP1 no solo debilita las defensas ante infecciones, sino que también supone un riesgo hasta ahora desconocido de desarrollar tumores hematológicos malignos. En palabras del Dr. Oscar Cabrera-Marante, inmunólogo del Hospital 12 de Octubre e investigador principal de este estudio, considera que este caso “ayuda a comprender mejor cómo algunas de estas enfermedades pueden provocar una desregulación del sistema inmunológico que favorece la aparición de infecciones virales persistentes y, en última instancia, determinados tipos de cáncer. Todo ello, más allá de las clásicas infecciones de repetición”.
El estudio revela que la falta de proteína TAP1 también desarrolla tumores hematológicos malignos
Hasta ahora, la deficiencia de TAP1 se asociaba principalmente a infecciones respiratorias recurrentes y lesiones cutáneas. Sin embargo, “este caso revela que, ante la incapacidad del sistema inmune para identificar correctamente las amenazas o alteraciones celulares, los pacientes tienen riesgo de sufrir cánceres hematológicos, como el linfoma”, añade el Dr. Cabrera.
Frente a la resistencia del tumor a la quimioterapia convencional, el equipo médico del Hospital 12 de Octubre decidió emplear una inmunoterapia basada en la infusión de linfocitos T de donantes sanos y entrenados específicamente para eliminar las células infectadas por el virus de Epstein-Barr. Con este tratamiento intentaron sustituir la inmunidad que el paciente no podía generar de forma natural. Esta terapia fue administrada en el Hospital público Ramón y Cajal en el contexto de un ensayo clínico liderado por el Servicio de Hematología a instancias del equipo médico del Hospital 12 de Octubre.
Aunque la avanzada fase de la enfermedad impidió la curación del paciente, la administración de esta inmunoterapia celular logró una estabilización temporal del cuadro clínico. Según las conclusiones del trabajo, ha sido un resultado prometedor para el manejo futuro de complicaciones por virus en pacientes con defectos graves del sistema inmunitario. “Estos resultados nos desvelan la necesidad crítica de un diagnóstico genético temprano para anticiparse a estas complicaciones oncológicas”, concluye el Dr. Cabrera.
