Redacción
Las enfermedades autoinflamatorias continúan planteando importantes retos diagnósticos debido a su complejidad y heterogeneidad. En este contexto, la Dra. Eztizen Labrador, reumatóloga del Hospital Universitario San Pedro de Logroño (La Rioja), ha reclamado “establecer consultas monográficas y promover una mayor interacción entre reumatólogos/as y genetistas” para avanzar hacia un diagnóstico más temprano y un manejo multidisciplinar.
Estas patologías se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune y constituyen un grupo de enfermedades cuyo conocimiento ha aumentado de forma importante en los últimos años.
Sin embargo, su diagnóstico continúa siendo uno de los principales retos para profesionales sanitarios y pacientes, debido a la necesidad de realizar una valoración clínica exhaustiva y al creciente volumen de estudios genéticos que deben abordar los servicios de genética y análisis clínicos, en muchos casos sometidos a una elevada presión asistencial.
Las ciencias ómicas abren nuevas vías para el diagnóstico
Uno de los principales avances en este ámbito procede del desarrollo de las denominadas ciencias ómicas, que están permitiendo profundizar en los mecanismos biológicos implicados en estas enfermedades. Este conocimiento resulta especialmente relevante en unas patologías caracterizadas por una elevada heterogeneidad, ya que «no hay dos pacientes iguales», según ha señalado la Dra. Labrador.
El componente genético tiene un papel relevante en las enfermedades autoinflamatorias y cada vez se identifican más genes relacionados con ellas. No obstante, la presencia de una alteración genética no determina necesariamente que una persona vaya a desarrollar la enfermedad.
Así, dos personas portadoras de una misma mutación pueden presentar una evolución diferente. Esta variabilidad pone de manifiesto la importancia de tener en cuenta otros factores que pueden influir en la expresión de la enfermedad, entre ellos la exposición a determinados factores tóxicos, el sexo, el metabolismo o el ejercicio físico.
La presencia de una alteración genética no determina necesariamente que una persona vaya a desarrollar la enfermedad
Las enfermedades autoinflamatorias pueden ser monogénicas, producidas por mutaciones en genes concretos que regulan la respuesta inmune, o poligénicas, derivadas de la combinación de diferentes factores genéticos y epigenéticos que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad.
La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias debutan en la edad pediátrica, especialmente las monogénicas, entre las que destaca la fiebre mediterránea familiar. En las formas poligénicas, la presentación es más variable y pueden aparecer a diferentes edades, como sucede con el síndrome de Vexas o la enfermedad de Still del adulto, que no se presentan en niños.
Los pacientes reclaman reducir las desigualdades territoriales en el acceso al diagnóstico, al seguimiento especializado y a los recursos sociales
A su vez, la Asociación STOP Autoinflamatorias-FMF ha reclamado una atención que tenga en cuenta el impacto de estas enfermedades más allá de los síntomas físicos y los parámetros clínicos de inflamación. Al respecto, la presidenta de la asociación, Cuca Paulo ha señalado que «cuidar y cuidarse implica reconocer que su impacto va mucho más allá de los síntomas físicos y de los parámetros clínicos de inflamación, afectando también a la salud emocional, la vida familiar, el ámbito laboral y educativo y la participación social de las personas afectadas».
Por ello, la asociación defiende un modelo de atención biopsicosocial en el que pacientes, familiares, profesionales sanitarios, instituciones y recursos de apoyo trabajen de forma coordinada. También reclama proteger y apoyar a quienes cuidan, fomentar el autocuidado y la alfabetización en salud y favorecer una relación médico-paciente basada en la información y la toma de decisiones compartida.
Entre sus principales reivindicaciones se encuentra asimismo acabar con las desigualdades territoriales en el acceso al diagnóstico, al seguimiento especializado y a los recursos sociales, de manera que el lugar de residencia no determine la calidad de la atención recibida. Estas demandas se enmarcan en el Mes Internacional de Concienciación de los Autoinflamatorios, campaña impulsada por STOP Autoinflamatorias-FMF a la que se ha sumado la Sociedad Española de Reumatología (SER) junto a otras entidades, cuyo lema este año es «El valor de los cuidados» y se enmarca en la iniciativa «Desenmascara las Autoinflamatorias«.
