Gema Maldonado Cantero
Ocho de cada diez pacientes que atienden en las unidades de asesoramiento genético hospitalarias son mujeres y su estudio responde al síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario. Pero la mayoría de las que deberían pasar por estas unidades, no lo están haciendo. «Solo están accediendo a unidades de consejo genético menos de una de cada tres mujeres con cáncer de mama que deberían acudir». Un dato significativo que ha facilitado el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, durante su ponencia en el OncoFem Tech Summit 2026, organizado por la Fundación ECO este miércoles en CaixaForum Madrid.
El experto en cáncer familia ha enumerado entre las razones por las que no están accediendo a este asesoramiento el desconocimiento de los propios profesionales sanitarios y de las pacientes, la falta de recursos en el sistema, los costes y los tiempos. Y esto ocurre pese que llevar a cabo este tipo de asesoramiento «tiene una repercusión clarísima en la asistencia sanitaria«. La evidencia disponible indica que «hace eficiente el uso de recursos y, además, es económicamente rentable».
Beneficios que se suman a los que tiene sobre el paciente y su familia: se le informa del riesgo de padecer cáncer, de las posibilidades de transmitirlo a las siguientes generaciones y de las opciones de manejo tanto médicas como psicológica que tiene esta situación. «Podemos individualizar no solo el tratamiento, sino el riesgo y la prevención», ha afirmado el oncólogo, con «medidas preventivas que reducen el riesgo por encima de un 90%. Algunas, lamentablemente soy muy agresivas, como puede ser la cirugía preventiva, pero estamos investigando».
Las agregaciones familiares implican que «una de cada cuatro personas que atendemos todos los años en una consulta de oncología debería tener una evaluación sobre su carga hereditaria»
Son muchos los pacientes que podrían beneficiarse de un asesoramiento genético. Los cálculos hablan de que entre un cinco y un 10% de todos los cánceres tienen una carga hereditaria, pero el Dr. Pérez Segura señala un aspecto del que «no se habla casi nunca» y eleva el porcentaje de tumores con componente hereditario: las agregaciones familiares, que se dan en familias en las que hay un aumento de del número de casos de cáncer mayor de lo esperado, teniendo en cuenta la incidencia de la enfermedad, aunque no cumplan criterios de herencia claros. Un factor que «nos puede llevar casi hasta un 25% de todos los casos de cáncer que hay en el mundo. Significaría que una de cada cuatro personas que atendemos todos los años en una consulta de oncología debería tener una evaluación sobre su carga hereditaria», ha explicado.
La formación de los médicos es clave para tener en cuenta la posible derivación a una de las unidades de asesoramiento genético. El oncólogo señala como criterios que deben hacer sospechar al facultativo esa mayor incidencia de cáncer en la familia, la afectación de varias generaciones, una edad de diagnóstico por debajo de lo habitual, que cuando aparezca el tumor en órganos bilaterales lo haga en ambos o en varios sitios cuando e trate de un solo órgano y la asociación con lesiones benignas características de síndromes que pueden ocasionar tumores.
Dr. Pérez Segura: «Lo normal es que dentro de poco tengamos un valor identificado para cada persona sobre el riesgo que tiene para hacer un programa preventivo específico»
Las nuevas técnicas de secuenciación genética, unidas a los diagnósticos moleculares muy específicos, con medicamentos dirigidos asociados, y otras innovaciones que se están implementando junto con la inteligencia artificial están permitiendo a los hospitales poder determinar cada vez mejor el riesgo que una persona tiene. «Lo normal es que dentro de poco tengamos un valor identificado para cada persona sobre el riesgo que tiene y de qué tumores para hacer un programa preventivo específico», ha avanzado el Dr. Pérez Segura.
El cáncer no afecta de la misma manera a hombres y a mujeres. Las diferencias biológicas, hormonales, sociales y estructurales entre hombres y mujeres pueden influir en el diagnóstico, en el acceso a los tratamientos y en su toxicidad, en la percepción del dolor e incluso en la calidad de vida y en la adherencia terapéutica, según ha puesto de manifiesto la directora de OncoFem Tech Hub, Rocío Casado, a lo que se suma el papel que las mujeres siguen asumiendo como cuidadoras y las brechas en investigación clínica y estrategias preventivas. Más de 12 millones de mujeres viven actualmente con cáncer en Europa y cerca de 600.000 mueren cada año. «Ese dato no es solo una estadística; es un mandato, un imperativo ético y científico para actuar«, ha afirmado.
Dra. Herrera de la Muela: «Incluir no solamente las diferencias biológicas, sino también las diferencias que son constructos sociales, va a suponer una diferencia en calidad de vida y en supervivencia»
Las expertas en tumores de mama y ginecológico que han participado en el encuentro, han descrito cómo la presencia de biomarcadores que describen alteraciones genéticas en estos cánceres «han cambiado el concepto de la enfermedad en sí», para situar el foco en la clasificación de esas alteraciones, que ha permitido que la innovación en tratamientos dirigidos estén aportando «cifras espectaculares de supervivencia en cáncer de endometrio y ovario», destacaba la Dra. Ana Santaballa, jefa del Servicio de Oncología Médica del Hospital Politécnico La Fe de Valencia.
Entre las innovaciones que están marcando el el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama, el más frecuente en mujeres, la Dra. María Herrera de la Muela, jefa de Sección del Servicio de Ginecología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, ha señalado la desescalada terapéutica, que está notándose incluso en el quirófano, gracias a una cada vez mayor personalización de los tratamientos. «Se está dejando de hacer en ciertos grupos de pacientes linfadenectomías».
También ha sumado como uno de los grandes pasos que se están dando la incorporación de la perspectiva de género en la investigación. «Incluir no solamente las diferencias biológicas, sino también las diferencias que son constructos sociales que pueden hacer que una persona viva una enfermedad de un modo u otro, va a suponer una diferencia en calidad de vida y en supervivencia», ha asegurado. Pero no todo está ganado. Las expertas han recordado que en necesidades de las pacientes oncológicas relacionadas con las secuelas funcionales, la imagen corporal o la sexualidad, aún hay mucho margen de mejora.
