Juan León García
Las características de una patología como la narcolepsia pasan desapercibidas durante mucho tiempo. El retraso diagnóstico para el 28% de los pacientes europeos va más allá de los 10 años; los más afortunados reciben su diagnóstico con precisión en el primer año (11%) en el que empiezan a ser conscientes de que tienen afectaciones serias en el sueño.
Pero en aquellas personas en las que tarda en comenzar el abordaje de la narcolepsia, es habitual que pasen de media 5 años en que el paciente acuda a la consulta de atención primaria. Un 17% llega a esperar, también, más de una década. Estos datos los recoge la última encuesta europea de la Alianza Europea de Pacientes con Narcolepsia (eNAP, por sus siglas en inglés), que analiza tanto la situación actual de los pacientes con narcolepsia como de aquellos con hipersomnia idiopática. Ambas patologías son las vinculadas al sueño que más se diagnostican. Según este mismo sondeo, el 85% de los participantes tienen alguna de estas dos afecciones; el 64% de ellos, narcolepsia de tipo 1 sin cataplejías.
En España, que aporta un 3% de los participantes de la encuesta, el retraso diagnóstico de más de 10 años se eleva trece puntos porcentuales (41%). Y diez puntos porcentuales más también en esperar más de 10 años en consultar a su especialista (27%) que el resto de pacientes europeos. “Esto nos dice que el recorrido puede empezar mucho antes de llegar a la consulta: a veces la propia persona normaliza lo que le ocurre, se adapta como puede o piensa que simplemente duerme mal”, observa la directora médica de Takeda España Daniela Rivero, que recalca la importancia de concienciar a la población sobre las patologías del sueño.
Alivio, cansancio y frustración. Así definieron los pacientes con narcolepsia e hipersomnia idiopática cómo se sintieron tras darles su diagnóstico, recoge el sondeo
Al respecto, el sondeo recoge que el 72% de las personas preguntadas obtienen otro diagnóstico u otras causas de sus síntomas antes de llegar a identificar la narcolepsia o la hipersomnia idiopática. Entre las más habituales, se refieren la falta de sueño o los malos hábitos de sueño (33%); depresión o ansiedad (32%); el estrés (24%) y aspectos de los hábitos de vida, como la dieta o el ejercicio (23%).
La mitad de estas personas (50%) recibieron su diagnóstico tras practicarles una punción lumbar, mientras que a otro 49% no hizo falta practicárselo. En todo caso, predomina una buena impresión sobre cómo se llegó hasta el diagnóstico (65%), aunque un 14% respondieron que salieron insatisfechos. Una vez que les dijeron su diagnóstico, las tres palabras que más eligieron para describir cómo se sintieron fueron alivio, cansancio y frustración. Como explica Rivero, hay que tener en cuenta que “detrás de cada porcentaje hay una experiencia distinta”.
Habla de personas que reorganizan su día para poder mantenerse alerta, quienes evitan coger el coche o cancela planes “por miedo a no poder seguir el ritmo”. Por eso, señala, “el grado de limitación varía según la intensidad y la combinación de síntomas, pero en algunos casos puede llegar a ser muy incapacitante”.
El neurólogo diagnostica la mayoría de casos
Los datos de este informe trazan cómo ha sido el viaje asistencial de los pacientes: el 48% decidió cambiar de profesional sanitario o de centro desde su diagnóstico. Las causas que indican van desde que su médico se jubiló o se trasladó (13%); porque los derivaron a otro especialista (13%) o porque no quedaron satisfechos con la atención recibida (12%). Otro 36% está conforme con su médico y sigue con él.
No obstante, sobresale la cifra de que el 57% de los diagnósticos los hacen los neurólogos y un tercio de ellos (33%) por un especialista del sueño. “El profesional sanitario es clave para llegar al diagnóstico”, subraya la directora médica de Takeda. De hecho, los especialistas en neurología son los más habituales al llevar a estos pacientes, cifra que contrasta con los especialistas en medicina familiar y comunitaria (solo un 6%).
Daniela Rivero añade que también los profesionales sanitarios cumplen un rol esencial a la hora de “ajustar el tratamiento y hacer seguimiento, pero también para entender qué preocupa realmente a cada persona: quizá no sea sólo la somnolencia, sino no poder conducir, rendir en el trabajo, atender en clase o mantener la vida social”.
Respecto a cómo valora la encuesta, Rivero apunta que muestra “un impacto amplio en la vida personal, laboral y social, y también un recorrido diagnóstico que puede ser demasiado largo”. Ante estas conclusiones, aboga por “escuchar mejor a los pacientes, reconocer antes las señales de alerta y seguir impulsando la investigación” como elementos esenciales para avanzar en mejorar la calidad de vida de estas personas, que solo en España reconocen afecta de forma alta o muy alta (puntúan su calidad de vida en 5,3 sobre 10).
Mayor conocimiento, abordaje más personalizado
El 91% de los pacientes con narcolepsia e hipersomnia idiopática toma medicación. La mayoría son estimulantes (61%), oxibato de sodio (27%) y antidepresivos (26%). Sin embargo, los resultados que ofrecen estas terapias no logran tanto consenso, y el 57% reconoce que están satisfechos o muy satisfechos mientras que otro 43% no lo está o bien no le genera ni opiniones favorables o desfavorables.
Como laboratorio que desarrolla terapias para estas patologías del sueño, desde Takeda, Rivero informa que los pacientes cuentan con opciones terapéuticas “que pueden ayudar a controlar algunos de los principales síntomas de la narcolepsia y la hipersomnia idiopática, especialmente la somnolencia diurna excesiva y, en el caso de la narcolepsia tipo 1, otros síntomas como la cataplejía”.
Los tratamientos deben ser lo más personalizados posible, ya que como apunta la directora médica de Takeda, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas ni estos afectan de la misma manera a su vida.
En cuanto a lo que está por venir, se investiga actualmente en líneas para conocer mejor la biología y los mecanismos implicados en la enfermedad. Lo que permitirá desarrollar fármacos más eficaces y que mejoren la calidad de vida de los pacientes al frenar algunos de sus principales síntomas. Una de las líneas de investigación de Takeda se centra en evaluar su potencial impacto sobre distintas manifestaciones clínicas, como la vigilia, la cataplejía y la carga global de síntomas.
“Aunque se trata de un área prometedora, es importante mantener un enfoque prudente y basado en la evidencia disponible en un área que todavía existen necesidades médicas no cubiertas”, concluye Rivero.
