Redacción
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha puesto en marcha el primer registro mundial de pacientes pediátricos con síndrome de Brugada, una enfermedad cardiaca hereditaria que puede provocar arritmias graves y muerte súbita. La iniciativa comenzará con los 200 niños atendidos por el centro y busca facilitar la colaboración entre hospitales de distintos países para mejorar el conocimiento de la enfermedad, avanzar en el diagnóstico e impulsar nuevas investigaciones genéticas.
El síndrome de Brugada es una enfermedad del sistema eléctrico del corazón (canalopatía) que se diagnostica con más frecuencia en adultos. Cuando aparece durante la infancia, puede asociarse a un perfil clínico de mayor riesgo. Algunos niños no presentan síntomas y son identificados mediante estudios familiares, por ejemplo, después de que un pariente haya sufrido una arritmia grave o una muerte súbita.
La escasa frecuencia de esta enfermedad en la población pediátrica hace que cada hospital disponga habitualmente de un número reducido de casos. Esta dispersión dificulta reunir muestras suficientemente amplias para estudiar cómo se manifiesta el síndrome durante la infancia y qué factores pueden relacionarse con una mayor gravedad. El nuevo registro pretende reunir información de pacientes que hasta ahora se encontraban repartidos entre diferentes centros sanitarios.
El nuevo registro pretende reunir información de pacientes que hasta ahora se encontraban repartidos entre diferentes centros sanitarios
El proyecto aspira a incorporar progresivamente centros de Europa, Latinoamérica, África y Asia. El Hospital Sant Joan de Déu ya colabora con hospitales de Países Bajos, Suiza e Italia, y prestará especial atención al sudeste asiático, donde el síndrome de Brugada tiene una presencia relevante.
El registro dispone de una estructura tecnológica preparada para incorporar datos de pacientes de distintos países, de acuerdo con los requisitos éticos, legales y de protección de datos aplicables. Esta plataforma permitirá compartir información y facilitar futuros estudios multicéntricos sobre el síndrome de Brugada en niños.
Uno de los objetivos principales del registro será ampliar la investigación sobre las bases genéticas del síndrome de Brugada. Actualmente, el gen SCN5A es el principal gen conocido relacionado con esta enfermedad, pero sus alteraciones solo explican una parte de los casos. En el resto, la causa genética continúa sin identificarse.
Los investigadores estudian si, además de las alteraciones en un solo gen, la enfermedad puede estar relacionada en algunos pacientes con la combinación de distintas variantes genéticas. Para comprobar esta posibilidad, necesitan estudiar grupos más amplios. La incorporación de nuevos centros permitirá aumentar el número de pacientes y, en una segunda fase, facilitar la recogida de muestras para ampliar la investigación genética.
La incorporación de nuevos centros permitirá aumentar el número de pacientes y, en una segunda fase, facilitar la recogida de muestras para ampliar la investigación genética
Georgia Sarquella-Brugada, jefa de cardiología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha destacado que «el registro permitirá obtener por primera vez una visión global de la población pediátrica afectada: cuántos pacientes hay, dónde están, cómo se presenta la enfermedad durante la infancia y qué características pueden estar asociadas a una mayor gravedad».
Además, ha destacado como reto principal «entender qué ocurre en los pacientes en los que no encontramos una alteración genética conocida» y ha señalado que «puede que no haya un único gen responsable, sino una combinación de distintos factores genéticos. Para poder identificar estos patrones necesitamos estudiar a muchos más pacientes«.
El diagnóstico del síndrome de Brugada no depende únicamente de los resultados genéticos, ya que la prueba fundamental es el electrocardiograma (ECG), que permite identificar un patrón característico de la enfermedad. Aunque el estudio genético aporta información adicional, no todos los pacientes presentan una alteración conocida, por lo que mejorar el reconocimiento del patrón electrocardiográfico, especialmente fuera de los centros especializados, sigue siendo uno de los retos asistenciales.
Georgia Sarquella-Brugada ha destacado que «el registro permitirá obtener por primera vez una visión global de la población pediátrica afectada»
El estudio de los familiares desempeña un papel importante en la identificación de niños y adolescentes con síndrome de Brugada. Cuando una persona adulta presenta una arritmia grave o se produce una muerte súbita en una familia, los profesionales sanitarios pueden recomendar que otros miembros se sometan a una evaluación para determinar si también están afectados.
Este procedimiento permite detectar a pacientes que todavía no han desarrollado síntomas y establecer un seguimiento cardiológico especializado. La identificación de estos casos resulta especialmente relevante en una enfermedad que puede pasar inadvertida durante años y cuya manifestación clínica puede incluir alteraciones graves del ritmo cardíaco.
El registro se ha presentado durante el Simposio Internacional sobre Cardiopatías Hereditarias Pediátricas, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona del 14 al 16 de octubre de 2026. El encuentro ha reunido a un centenar de especialistas en cardiología pediátrica para compartir avances en el diagnóstico y tratamiento de las arritmias infantiles y analizar casos complejos. Entre los participantes figuran los hermanos Brugada, a quienes se atribuye el descubrimiento del síndrome, y Josep Brugada, consultor médico del hospital.
