J.P.R.
La llegada de nuevos tratamientos está ampliando las posibilidades de abordar la epidermólisis bullosa, aunque persisten necesidades que van más allá de la cicatrización de las heridas. Con motivo del Día Mundial de la Epidermólisis Bullosa, el Dr. Raúl de Lucas, jefe de dermatología pediátrica del Hospital Universitario La Paz, analiza en esta entrevista con iSanidad los avances terapéuticos y los retos de una enfermedad que, en sus formas más graves, afecta también a las mucosas, la nutrición y la movilidad. El especialista subraya la importancia del diagnóstico preciso, la atención multidisciplinar y la coordinación entre los centros de referencia y los profesionales del entorno del paciente. Asimismo, reclama orientar la investigación hacia soluciones que prevengan la reaparición de las heridas y aborden las complicaciones, sin perder de vista la carga de los cuidados que asumen las familias.
La epidermólisis bullosa engloba distintas formas de enfermedad con anifestaciones y niveles de gravedad muy diferentes. ¿Cuáles son las principales diferencias entre los distintos tipos y por qué es tan importante lograr un diagnóstico preciso desde las primeras etapas de la vida?
La epidermólisis bullosa, o piel de mariposa, no es una única enfermedad. Hay formas más leves, en las que las ampollas aparecen sobre todo en manos y pies, y otras mucho más graves, con heridas extensas y problemas que pueden afectar también a la boca, el esófago o la nutrición. Distinguimos principalmente las formas simple, juntural, distrófica y EB Kindler. Saber exactamente cuál tiene cada niño, y qué alteración genética la causa, es fundamental. Nos ayuda a prever complicaciones, adaptar los cuidados desde el principio, orientar a la familia y valorar si puede beneficiarse de alguno de los nuevos tratamientos.
«La epidermólisis bullosa, o piel de mariposa, no es una única enfermedad. Hay formas más leves, en las que las ampollas aparecen sobre todo en manos y pies»
En los últimos años, la investigación en epidermólisis bullosa se ha traducido en la llegada de nuevos tratamientos. ¿Cómo están cambiando el manejo de la enfermedad y qué podemos esperar de su impacto en la evolución de los pacientes?
El cambio es muy importante. Hasta hace poco, nuestro tratamiento se centraba casi por completo en curar las heridas, aliviar el dolor y prevenir complicaciones. Ahora contamos con opciones nuevas, como Filsuvez, que favorece la cicatrización de determinadas heridas, y Vyjuvek, una terapia génica que ayuda a producir una proteína que falta en algunas formas de la enfermedad. Son avances que hace unos años parecían muy lejanos. Eso sí, conviene ser realistas: todavía no curan la enfermedad en su conjunto. Lo que esperamos es que, con el tiempo y un uso cada vez mejor dirigido, ayuden a reducir heridas y complicaciones y a mejorar la vida de los pacientes.
Más allá de la cicatrización de las heridas, ¿en qué aspectos de la calidad de vida se están observando los principales beneficios de los nuevos tratamientos? ¿Qué repercusión tienen en los cuidados diarios y en la carga que asumen las familias?
Cerrar una herida puede parecer un resultado pequeño, pero para estos pacientes puede cambiar mucho el día a día. Una herida menos puede significar menos dolor, menos molestias al vestirse, más facilidad para moverse o dormir mejor. Y para las familias también supone un posible alivio: las curas pueden ser largas, delicadas y agotadoras, tanto física como emocionalmente. Si conseguimos que algunas heridas cierren antes y se mantengan cerradas, podríamos reducir parte de esa carga. Aun así, tenemos que seguir estudiando cuánto mejoran realmente el descanso, la autonomía y el tiempo dedicado a los cuidados, porque no todos esos beneficios están todavía bien medidos.
«Todavía los tratamientos no curan la enfermedad en su conjunto. Lo que esperamos es que, con el tiempo y un uso cada vez mejor dirigido, ayuden a reducir heridas y complicaciones y a mejorar la vida de los pacientes»
La atención a estos pacientes requiere abordar problemas que van más allá de las lesiones cutáneas. ¿Cómo debe organizarse el trabajo multidisciplinar y qué necesidades resultan especialmente difíciles de atender en la práctica clínica?
No basta con tratar la piel. En las formas más graves también hay problemas de alimentación, dolor, picor, dificultades para tragar, limitación de movimientos y un impacto emocional muy importante. Por eso necesitamos trabajar juntos dermatólogos, pediatras, enfermería, nutrición, digestivo, rehabilitación, odontología, psicología y otros especialistas según cada caso. Pero lo más importante es que estemos coordinados y que la familia tenga un plan claro, en lugar de ir de consulta en consulta sin conexión. Entre las cuestiones más difíciles están controlar el dolor y el picor persistentes, prevenir las secuelas y detectar a tiempo complicaciones graves, como determinados tumores de piel.
¿Qué aportan los CSUR al diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la epidermólisis bullosa? ¿Cómo debe articularse la coordinación con los profesionales que atienden al paciente cerca de su domicilio para garantizar la continuidad asistencial?
Los CSUR, que son los centros de referencia del Sistema Nacional de Salud, permiten reunir experiencia en una enfermedad que vemos con poca frecuencia. Allí podemos confirmar diagnósticos, organizar revisiones especializadas y valorar tratamientos complejos. Pero eso no significa que la familia tenga que desplazarse al centro de referencia para todo. Lo ideal es trabajar en equipo con el pediatra, el dermatólogo y la enfermería de su zona, que son quienes están cerca en el día a día. Necesitamos compartir información, tener vías de consulta ágiles y acordar qué hacer ante cada problema. El objetivo es que el paciente reciba una buena atención viva donde viva.
«Necesitamos trabajar juntos dermatólogos, pediatras, enfermería, nutrición, digestivo, rehabilitación, odontología, psicología y otros especialistas según cada caso»
Desde la experiencia de La Paz, ¿qué papel desempeñan los centros de referencia en la generación de conocimiento sobre la enfermedad, la investigación clínica y la formación de otros profesionales sanitarios?
Un centro de referencia no solo atiende pacientes: también tiene la responsabilidad de aprender de esa experiencia y compartir lo aprendido. Al seguir a personas con distintos tipos de epidermólisis bullosa, podemos conocer mejor cómo evoluciona la enfermedad, qué complicaciones aparecen y qué preguntas debemos investigar. También es importante colaborar con otros hospitales y redes científicas, porque hablamos de una enfermedad poco frecuente y necesitamos sumar esfuerzos. Y hay otra tarea esencial: formar a profesionales que quizá vean muy pocos casos, para que sepan reconocer los problemas y actuar a tiempo. En ese trabajo, escuchar a los pacientes y a sus asociaciones es imprescindible.
Pese a los avances, ¿cuáles son las principales necesidades no cubiertas de los pacientes y sus familias? ¿Hacia dónde deberían dirigirse la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para darles respuesta?
Nos queda muchísimo por hacer. Los tratamientos actuales pueden ayudar a cerrar algunas heridas, pero los pacientes siguen necesitando soluciones para el dolor, el picor, las cicatrices, las dificultades para comer o moverse y otras complicaciones que van más allá de la piel como la anemia, desnutrición, infecciones, inflamación sistémica, lesiones mucosas, cardiopatías, etc.
«Los CSUR, que son los centros de referencia del Sistema Nacional de Salud, permiten reunir experiencia en una enfermedad que vemos con poca frecuencia»
En determinadas formas, además, preocupa mucho el riesgo de cáncer de piel. La investigación debería buscar tratamientos que no solo cicatricen una herida, sino que eviten que vuelva a aparecer y protejan también las mucosas y otros órganos.
Y no podemos olvidarnos de algo básico: que los avances lleguen a todos los pacientes que puedan necesitarlos, sin que el lugar donde viven sea una barrera.
La epidermólisis bullosa es una enfermedad poco frecuente y muchas veces desconocida para la sociedad. ¿Qué le gustaría que la población general entendiera sobre la realidad que viven estos pacientes y sus familias?
Me gustaría que la sociedad entendiera que la piel de mariposa no es simplemente tener una piel delicada. En las formas graves, cosas tan normales como vestirse, ducharse, comer o recibir un abrazo pueden doler.
También es importante saber que no es contagiosa y que no todos los pacientes tienen la misma gravedad. Detrás de las heridas hay niños que quieren jugar, jóvenes que quieren hacer su vida y familias que dedican muchas horas a unos cuidados muy exigentes. Necesitan comprensión, apoyo y recursos, pero no que los veamos solo desde la enfermedad. Y hoy podemos transmitir también esperanza: la investigación está abriendo posibilidades que hace poco no teníamos.
