El científico que investigó por curiosidad y acabó curando una enfermedad rara

30 de enero de 2017

Publicado en El País
Una de cada 10.000 personas nace con atrofia muscular espinal (AME), un defecto de las neuronas motoras que arrebata la fuerza a los músculos, limita la movilidad y acaba matando por asfixia. Pocos de los niños que la sufren superan los dos años de edad y hasta ahora no existía un tratamiento efectivo. Eso va a cambiar. La víspera de Nochebuena del año pasado, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE UU (FDA) aprobó el uso de un tratamiento que puede reparar el fallo genético causante de la AME. Los buenos resultados con el medicamento habían obligado a detener dos ensayos clínicos en 2016. Los responsables no consideraron ético que los pacientes en el grupo de control, que no reciben el fármaco para comprobar la ventaja real de los que sí lo reciben, siguiese sin beneficiarse de sus efectos. Unas semanas antes de su aprobación, la revista científica The Lancet publicaba una artículo que apuntaba a que nusinersen, como se ha bautizado al medicamento, actuaba sobre el cerebro y la médula espinal como cabía esperar.