La técnica CRISPR repara la función muscular del mal de Duchenne

15 de febrero de 2017

Publicado en Diario Médico
La enfermedad de Duchenne se produce por una alteración en el gen que codifica la proteína distrofina; sin ella, aparece una degeneración en las fibras musculares y el corazón. Es la distrofia muscular más común, que normalmente afecta solo a los varones, siendo las mujeres transmisoras genética de la enfermedad. Se ha estudiado la edición genética como una posibilidad de tratamiento de este trastorno, pero con dificultad puesto que hay múltiples mutaciones que pueden causar el defecto en la distrofina. Jeffrey Chamberlain, profesor de Neurología de la Universidad de Washington, en Seattle, es el primer firmante de un estudio en Nature Communications donde se demuestra cómo la técnica de CRISPR/Cas9 puede corregir los múltiples defectos en el gen de la distrofina, al menos en ratones. Una vez introducida la corrección genética, el tratamiento restauró la proteína en los músculos, incluido el tejido cardíaco, y ello derivó en una mejora de la función muscular.