Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM), la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (UMDE) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos.
La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, revela que el gen descrito que, se denomina ‘NPPC, produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético.
Los autores de esta investigación, coordinada por la Dra. Karen Heath del Hospital Universitario La Paz, utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática. Con estas técnicas consiguieron identificar dos mutaciones en el gen NPPC causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.
Tratamiento, actualmente en fase de ensayo clínico para el tratramiento de la acondroplasia
Los autores sugieren que el tratamiento con análogos del péptido C-Natriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Actualmentes este tratamiento está en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente de los 436 tipos que hay descritas hasta el momento.
Las displasias esqueléticas constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento de los huesos y de los cartílagos. Estas patologías tienen una prevalencia general estimada de 1 de cada 4.000 nacimientos. En los últimos años, gracias a la incorporación de modernas técnicas de secuenciación masiva, se han podido identificar numerosos genes nuevos causantes de este tipo de enfermedades.
Investigación internacional con especialistas de Estados Unidos y Brasil
El INGEMM fue creado en 2008 y forma parte de IdiPAZ, el Instituto de Investigación del Hospital La Paz. Su objetivo es brindar una solución integral a la demanda creciente de la genética clínica, citogenética y genética molecular.
La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de La Paz (UMDE) está formada por diferentes especialistas con experiencia o formación en displasias esqueléticas, cuyo objetivo es poder orientar, diagnosticar y tratar estas enfermedades y ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias.
En este trabajo, han participado también dos especialistas en Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Infanta Leonor y del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, así como investigadores de la Universidad de São Paulo en Brasil y de la Universidad Michigan en Estados Unidos.
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..Fotos: Portal de Salud-Salud Madrid
