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Paneles-genéticos-enfermedades-raras

Los paneles genéticos en el diagnóstico de enfermedades raras lisosomales, claves para acelerar el proceso

..Redacción. El uso de paneles genéticos como herramienta de diagnóstico de enfermedades raras lisosomales es un aspecto fundamental para acelerar ese diagnóstico. Además, el desarrollo...
Enfermedades-Raras

José Luis Justicia (Sobi): «Las enfermedades raras pertenecen a un mundo minimalista porque existen pocos pacientes, médicos y fármacos»

..Ana González-Besada. ..Cristina Cebrián (Fotografías y vídeo). El nuevo director médico de Sobi Iberia, José Luis Justicia, ha puesto de manifiesto, en una entrevista con iSanidad, los...
enfermedades raras geneticas

Volanesorsén, disponible en España como complemento a la dieta en adultos con síndrome de quilomicronemia familiar

..Redacción. La biotecnológica Sobi Iberia anuncia que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) del Ministerio de Sanidad ha aprobado el precio reembolso...
síndrome-de-Cushing

El tratamiento actual del síndrome de Cushing con glucocorticoides permite al paciente llevar una vida normal

..Redacción. Los pacientes con síndrome de Cushing que reciben un tratamiento adecuado consiguen llevar una vida normal. La Dra. Felicia Alexandra Hanzu, del Servicio de...
manual-enfermedades-raras-minoritarias

Los internistas publican un manual interactivo sobre enfermedades raras o minoritarias en adultos

..Redacción. Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el área de las enfermedades minoritarias o raras, que afectan a más de tres millones...
Han identificacado mutaciones en un gen que son la causa de un nuevo síndrome neurológico y óseo

El Idibell identifica el gen que causa un nuevo síndrome neurológico y óseo considerado ultarraro

..Redacción. Las mutaciones del gen SLC35B2 son las causantes de un síndrome neurológico y óseo desconocido hasta ahora, considerado ultrarraro, si bien podría estar afectando...
Dr. Raúl de Lucas, jefe de Dermatología Pediátrica de La Paz e investigador en la enfermedad de piel de mariposa

De la terapia génica a células madre para la piel de mariposa: «Es un logro maravilloso, pero hay que...

..Gema Maldonado. La palabra prudencia suele ser una de las primeras que pronuncian los médicos que ven pacientes con enfermedades que no tienen cura cuando...
Anasbabi-banco-solidario

Anasbabi pone en marcha un banco solidario bajo el lema Que nadie se quede atrás

..Redacción. Que nadie se quede atrás. Esta frase resume el objetivo del banco solidario, un proyecto pionero con el que la asociación Anasbabi Ciliopatías inicia...
enfermedad-rara-incertidumbre

Dr. José Luis Poveda: “Muchos evaluadores no entienden el paradigma de la enfermedad rara y la incertidumbre que genera”

..J.P.R. ..Cristina Cebrián (vídeo). Los retrasos en la aprobación de los medicamentos huérfanos abren la necesidad de iniciar un proceso de análisis sobre el modelo de...
financiación-medicamentos-huérfanos

María José Sánchez (Aelmhu): “Debemos reflexionar sobre el modelo de evaluación y financiación de los medicamentos huérfanos”

..J.P.R. El último informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) evidencia un problema en el sistema de evaluación y...