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La SEHH pone a las enfermedades de depósito lisosomal como el ejemplo de la medicina personalizada

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La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), con motivo de la celebración hoy del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha puesto a las enfermedades de depósito lisosomal como ejemplo de la medicina personalizada, y es que existen hasta más de 60 enfermedades de este tipo, y la mayoría de ellas está bien caracterizada.

Como explica la presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Dra. Pilar Giraldo, las enfermedades de depósito lisosomal “son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado”.

Las enfermedades enfermedades de depósito lisosomal, como indica la presidenta, son causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre). “Los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, añade.

La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes  

Cuando nos referimos a la mayoría de las patologías hematológicas, estas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y un dato a destacar, tan solo una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento. “Los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico”, a juicio de la experta.

Por otra parte, “la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares”. Sin embargo, la realidad, a día de hoy, es que “la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”.
..Redacción

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