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Ya está disponible en España el primer fármaco para la atrofia muscular espinal

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El pasado 6 de febrero la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, mantenía una reunión con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) para exponerles la resolución por la que España se iba a convertir en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento que hay disponible para tratar esta enfermedad rara y grave que conduce a la debilidad muscular y el deterioro de la función pulmonar, y de la que se estima que hay entre 300 y 600 pacientes en España.

En concreto, el medicamento (Spinraza®), estará disponible para su utilización a partir de mañana 1 de marzo, siendo España junto con Italia, uno de los primeros países de Europa en incluir este fármaco en la prestación farmacéutica. Comercializado por la farmacéutica Biogen, su precio ascenderá a unos 400.000 euros por paciente al menos durante el primer año de tratamiento.

Según la resolución de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, este tratamiento será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) con financiación pública en la mayor parte de los pacientes con la enfermedad y en caso de que no funcione también hay establecido un protocolo para interrumpir su uso.

No obstante, el Ministerio y Biogen acordaron que la farmacéutica se encargará de costear todo el tratamiento de los casi 50 pacientes que ya lo están recibiendo en España por haber participado en los dos ensayos clínicos realizados para probar su eficacia.

Un cambio de paradigma para una enfermedad ante la que no había ningún tipo de terapia que modificara su evolución

Supone un cambio de paradigma para una enfermedad ante la que no se podía ofrecer ningún tipo de terapia que modificara su evolución”, afirmaba en rueda de prensa el coordinador de la Unidad de Tratamiento Integral de la Patología Neuromuscular de Hospital San Joan de Deu de Barcelona, Andrés Nascimento, que ha participado en el programa de desarrollo clínico de este compuesto.

Como explica FundAME, la “Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo”.

Actualmente existen diferentes subtipos en función de la gravedad de la enfermedad y en la tipo 1, la más agresiva y también la más frecuente, ya que representa aproximadamente el 60% de todos los casos, el deterioro muscular aparece en los primeros meses de vida. Debido a ello, los bebés no pueden sostener la cabeza ni sentarse sin apoyo, y muchos acaban falleciendo antes de los dos años.

Por otra parte, el grado intermedio, o tipo 2, afecta a un 30% de los casos y suele hacer acto de presencia un poco más tarde, durante el primer año de vida, y aunque su supervivencia es algo más amplia, la mayoría de afectados no consiguen andar y dejan de hacerlo progresivamente.

En los ensayos clínicos Spinraza® ha logrado modificar la historia natural de la patología y mejorar el pronóstico de muchos pacientes

En ambos casos, como indica el jefe de Sección del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid, Ignacio Pascual, el fármaco ha conseguido modificar la “historia natural de la enfermedad” y mejorar el pronóstico de muchos pacientes, tal y como se ha puesto de manifiesto en los ensayos clínicos previos a su autorización han demostrado que aproximadamente la mitad de los pacientes presentan una respuesta favorable en el desarrollo motor que han permitido su aprobación.

Su principio activo, el nusinersén, es un oligonucleótido antisentido desarrollado para mejorar la producción de la proteína SMN, necesaria para el mantenimiento de las neuronas motoras y que en estos pacientes se produce de forma insuficiente.

De forma crónica mediante punciones lumbares es administrado el fármaco  (tres dosis el primer mes, una cuarta a los 60 días de la primera, y luego como terapia de mantenimiento cada cuatro meses).

Si después de un año o 18 meses no hay mejoras significativas en los pacientes, significará que la respuesta del fármaco Spinraza® no es la adecuada

Los primeros cambios positivos pueden verse en apenas dos-tres meses, en otros el beneficio a nivel respiratorio tarda en verse algo más. Y si después de un año o 18 meses no hay mejoras significativas significa que la respuesta no es la adecuada”, afirma Nascimento.

Además, la directora médica de Biogen en España y Portugal, Marta Valente, ha reconocido que están en conversaciones con el Ministerio de Sanidad para elaborar un registro de afectados para que todos puedan ser diagnosticados y tratados lo antes posible.

Por parte de los afectados, la presidenta de la asociación nacional FundAME, Mencía de Lemus, destacaba la importancia de la reunión del pasado 6 de febrero, y es que a su juicio era  “un día de inmensa alegría por todos y cada uno de los ya diagnosticados en nuestro país, y para aquellos que reciban en el futuro el terrible diagnóstico de AME, pues ya existe un tratamiento e España para paliar sus devastadores efectos […] esperamos que Spinraza sea el primero de un abanico de tratamientos que, atacando la enfermedad desde distintos ángulos, acaben finalmente por erradicarla. Han sido meses de durísima espera que han requerido de un admirable temple, y que han culminado con esta noticia”.
..Redacción